Invitae Fatty Acid Oxidation Defects Panel.

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Порушення метаболізму жирних кислот» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, що відповідають за розщеплення жирів та їх перетворення на енергію.

Показання для призначення:

• Спадковий скринінг:Якщо в родині були випадки раптової дитячої смерті або підтверджені метаболічні розлади.
• Симптоми у дитини: Гіпоглікемія (низький цукор) без кетонів, м’язова слабкість, збільшена печінка (гепатомегалія), затримка розвитку.
• Дорослим:При епізодах сильного болю в м’язах (рабдоміоліз) або забарвленні сечі в темний колір після навантажень.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель дефектів окислення жирних кислот Invitae аналізує гени, які, як відомо, беруть участь у шляху мітохондріального окислення жирних кислот. Кожен розлад окислення жирних кислот ( FAOD ) зумовлений дефектом певного ферменту або транспортера в метаболічному шляху окислення жирних кислот.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 20 ( MCD1N20 )
• Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази ( MCAD )
• Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази ( SCAD )
• Дефіцит короткої/розгалуженої ацил-КоА-дегідрогенази ( SBCAD )
• Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази ( VLCAD )
• Карнітинпальмітоїлтрансфераза 1 ( CPT1 )
• Карнітинпальмітоїлтрансфераза 2 ( CPT2 )
• Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD ), глутарова ацидемія II типу
• Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD )
• Дефіцит середньо-/коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (M/ SCHAD )
• Стан, пов’язаний з HADHA :
  • Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази ( LCHAD )
  • Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка ( МТБ )
• Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка ( МТБ )
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-синтази
• Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази
• Дефіцит 2,4-дієноїл-КоА-редуктази ( DECRD )
• Первинний дефіцит карнітину
• Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази ( CACT )
• Непереносимість фізичних вправ, що реагує на рибофлавін
• Дефіцит транспортера рибофлавіну ( RBFVD )
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаера 2 типу ( BVVLS2 ) (нейропатія, спричинена дефіцитом транспортера рибофлавіну)
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 ( BVVLS1 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• Рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією ( MECRCN )

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.