Invitae Organic Acidemias Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель органічних ацидемій Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення спадкових порушень обміну речовин, що призводять до накопичення органічних кислот в організмі

Показання для призначення:

• Гострі метаболічні кризи: епізоди блювання, дегідратації, летаргії або коми без видимих причин (особливо після інфекцій або зміни дієти).
• Неврологічні порушення:затримка психомоторного розвитку, судоми, м’язова гіпотонія (в’ялість) або атаксія.
• Специфічні запахи: нетиповий запах сечі або тіла (наприклад, запах «спітнілих ніг», «кленового сиропу» або «котячої сечі»).
• Відхилення в аналізах:стійкий метаболічний ацидоз, підвищений рівень аміаку (гіперамоніємія), кетоз або низький рівень цукру (гіпоглікемія).
• Відхилення у скринінгу:позитивний результат неонатального скринінгу («п’ятковий тест») на органічні ацидурії.
• Сімейний анамнез: наявність у родині дітей з подібними симптомами або випадки раптової дитячої смерті з нез’ясованих причин.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель органічних ацидемій Invitae аналізує гени, пов’язані з органічними ацидеміями. Ця панель може бути доцільною для пацієнтів, які мають ознаки та симптоми, що свідчать про органічну ацидемію, включаючи підвищений рівень органічних кислот у сечі, метаболічний ацидоз зі збільшеним аніонним проміжком та метаболічну декомпенсацію під час періодів хвороби, голодування, травми або хірургічного втручання. Хворі немовлята з картиною, подібною до сепсису. Генетичне тестування може підтвердити діагноз та допомогти у прийнятті рішень щодо лікування та ведення пацієнтів.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія, спричинені дефіцитом кобаламіну J (cblJ)
• Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази ( IBDH )
• Дефіцит короткої/розгалуженої ацил-КоА-дегідрогенази ( SBCAD )
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія ( CMAMMA )
• Дефіцит аденозинкінази
• Синдром Сенгерса, несиндромальна вроджена катаракта
• Дефіцит S-аденозилгомоцистеїнгідролази ( SAHH )
• Дефіцит метилмалонат-семіальдегіддегідрогенази
• Синдром Імерслунда-Гресбека
• Хвороба Канавана
• Дефіцит мітохондріального комплексу V ( АТФ- синтази)
• Хвороба кленового сиропу ( ХСМС )
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 2 ( MMDS2 )
• Дефіцит біотинідази
• Мітохондріальна гепато-енцефалопатія
• Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом цистатіонін-бета-синтази
• Дефіцит транскобаламінового рецептора, пов’язаний з CD320
• 3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, неврологічними ураженнями та нейтропенією ( MEGCANN )
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 )
• Мегалобластна анемія 1 ( MGA1 ) (синдром Імерслунда-Гресбека)
• D-2-гідроксиглутарова ацидурія
• 2-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія ( AMOXAD ), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Q ( CMT2Q )
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДЛД )
• 3-метилглутаконова ацидурія V типу
• Дефіцит коротколанцюгової мітохондріальної еноіл-КоА-гідратази 1 ( ECHS1D )
• Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD ) (глутарова ацидемія II типу)
• Етилмалонічна енцефалопатія
• Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази
• Дефіцит фумаратгідратази
• Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD ) внаслідок дефіциту флавінаденіндинуклеотидсинтетази
• Дефіцит глутаматформімінотрансферази
• Глутарова ацидемія 1 типу
• Дефіцит внутрішнього фактора ( ДВФ )
• Спастичність з гіпергліцинемією, що виникає в дитинстві ( SPAHGC )
• D-гліцеринова ацидурія
• Дефіцит гліцин-N-метилтрансферази ( ГНМТ )
• Дефіцит глутатіонсинтетази
• Дефіцит кобаламіну X (cblX)
• Дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази
• Дефіцит холокарбоксилазсинтетази
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
• 2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія
• 3-метилглутаконова ацидурія, пов’язана з HTRA2
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 3 ( MMDS3 )
• D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2 типу
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 4 ( MMDS4 )
• Ізовалеріанова ацидемія
• L-2-гідроксиглутарова ацидурія
• Гіпергліцинемія, лактатний ацидоз та судоми ( HGCLAS ), дефіцит пірувадегідрогенази та ліпоєвої кислоти синтетази ( PDHLD )
• Дефіцит ліпоїлтрансферази 1
• Неонатальна енцефалопатія з лактатним ацидозом та аномаліями мозку ( NELABA )
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну F
• Гіперметіонінемія
• 3 Дефіцит метилкротоніл-КоА-карбоксилази (3MCC)
• Дефіцит метилмалоніл-КоА-епімерази
• Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу А (MMACblA)
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу B (MMACblB)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну С (cblC)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну D (cblD)
• Тяжкий дефіцит MTHFR
• Дефіцит кобаламіну G (cblG)
• Дефіцит кобаламіну Е (cblE)
• Метилмалонова ацидемія, спричинена дефіцитом метилмалоніл-КоА-мутази
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1 ( MMDS1 )
• Дефіцит альфа-кетоглутаратдегідрогенази, розлад аутистичного спектру, пов’язаний з ОГДГ
• 3-метилглутаконова ацидурія III типу (синдром Костеффа), атрофія зорового нерва та катаракта
• Дефіцит 5-оксопролінази
• Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислотної КоА-трансферази ( SCOT )
• Пропіонова ацидемія (ПА)
• Дефіцит цитозольної фосфоенолпіруваткарбоксикінази ( PCKDC )
• Розлади, пов’язані з POLG :
  • Альперс-Гюттенлохер ( AHS )
  • Спектр дитячої міоцереброгепатопатії ( MCHS )
  • Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія ( MEMSA )
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
  • Спектр атаксії та нейропатії ( ANS )
• Хвороба сечі клена, пов’язана з PPM1K
• Дефіцит епікобаламіну С (epi-cblC)
• 3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та синдромом Лі-подібним ( MEGDEL )
• Гостра оборотна лейкоенцефалопатія зі збільшенням рівня альфа-кетоглутарату в сечі ( ARLIAK )
• Енцефалопатія розвитку та епілепсія, рання дитяча епілептична енцефалопатія ( РІЄЕ )
• Комбінована D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D,L-2- HGA )
• Синдроми порушення метаболізму тіаміну
• Непереносимість фізичних вправ, що реагує на рибофлавін
• Дефіцит транспортера рибофлавіну ( RBFVD )
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаера 2 типу ( BVVLS2 ) (нейропатія, спричинена дефіцитом транспортера рибофлавіну)
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 ( BVVLS1 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• Дефіцит сукцинат-КоА-лігази
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
• Глутарова ацидурія III типу
• Захворювання, пов’язані з ТАФАЗЗИНОМ :
  • Синдром Барта (3-метилглутаконова ацидурія II типу)
  • Дилатаційна кардіоміопатія ( ДКМП )
  • Некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка
• Дефіцит транскобаламіну I
• Дефіцит транскобаламіну II
• Внутрішньоклітинний дефіцит кобаламіну з аномаліями розвитку
• 3-метилглутаконова ацидурія
• Дефіцит АТФ- синтази
• Внутрішньоклітинний дефіцит кобаламіну, ендотеліальна дистрофія рогівки

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.