Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Кількість генів: 276

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

Генетична панель нервово-м’язових захворювань (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне дослідження ДНК, що використовує метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток спадкових розладів м’язів та нервової системи

Показання для призначення:

• М’язова слабкість та атрофія:прогресуюче зниження м’язової сили, втрата м’язової маси.
• Затримка моторного розвитку:якщо дитина вчасно не починає тримати голову, сидіти або ходити.
• Порушення ходи:«качина» хода, часті падіння, труднощі при підйомі по сходах.
• Міотонія:труднощі з розслабленням м’язів після їх напруження (наприклад, після стискання кулака).
• Ознаки ураження мотонейронів:фасцикуляції (посіпування м’язів), дихальна недостатність нез’ясованого генезу.
• Високий рівень КФК:стійке підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
• Спадковість:наявність підтверджених або підозрюваних нервово-м’язових захворювань у родичів.
• Патологічні результати ЕНМГ:якщо електронейроміографія підтверджує наявність міопатичного або нейропатичного процесу.

Маркер: Спадкової патології

Клінічне значення:

Основними групами патологій, які виявляє цей аналіз, є:

• М’язові дистрофії:включаючи дистрофії Дюшенна/Беккера, поясно-кінцівкові м’язові дистрофії (LGMD), лицьо-лопатково-плечову дистрофію тощо.
• Вроджені міопатії:хвороба центрального стрижня, немалінова міопатія, центронуклеарні міопатії.
• Спінальні м’язові атрофії (СМА):та інші хвороби моторних нейронів (хоча для СМА 1-го типу часто використовують окремі швидкі тести, NGS-панель бачить ширший спектр варіацій).
• Спадкові нейропатії:хвороба Шарко-Марі-Тута (різні типи), спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії.
• Вроджені міастенічні синдроми:розлади передачі нервового імпульсу до м’яза.
• Дистальні міопатії:що вражають переважно кисті та стопи.
• Міотонічні розлади:хвороба Томсена, хвороба Беккера (не плутати з дистрофією) та інші каналопатії.
• Метаболічні міопатії:хвороби накопичення глікогену (наприклад, хвороба Помпе), порушення окислення жирних кислот та мітохондріальні патології.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.