Генетична панель “Неврологія” (NGS) CentoGene (2839)

Кількість генів: 1902

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

   NGS.

Ключові переваги методу NGS:

• Скринінг широкого діапазону спадкових розладів — панель націлена на повну область кодування всіх генів, дає змогу аналізувати >36 000 доброякісних варіантів ClinVar для однонуклеотидних варіантів (SNV), вставок і делецій (indels) і варіанти номерів копій (CNV) за NGS
• Консолідація автономних аналізів для підвищення ефективності лабораторії — NGS забезпечує одночасний скринінг сотень генів в одному експерименті, надаючи інформацію про ширший діапазон цілей із швидшим часом, ніж традиційні методи, такі як ПЛР або секвенування Сенгера
• Повне наскрізне рішення від одного постачальника — комплекти CarrierSeq ECS включають реагенти для підготовки бібліотеки, підготовки шаблонів і секвенування, а також програмне забезпечення для аналізу даних і звітності. Використовуючи технологію Ion AmpliSeq, ці оптимізовані набори для аналізу спрощують впровадження та допомагають забезпечити надійні та послідовні результати
  

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

   Генетичний маркер

Клінічна значимість:

   CentoNeuro — це наша найбільша панель, призначена для виявлення низки неврологічних розладів від випадків інтенсивної терапії новонароджених до деменції чи рухових розладів у дорослих. Ця панель включає гени, пов’язані з неврологічними захворюваннями, такими як бічний аміотрофічний склероз, деменція, хвороба Паркінсона, нервово-м’язові захворювання, Шарко-Марі-Тут, дистонія, епілепсія, аутизм, інтелектуальна недостатність, мігрень, спастична параплегія, атаксія, синдром Лея, пероксисомні захворювання, епілептичні енцефалопатії та рухові розлади, серед інших. Зверніть увагу, що CentoNeuroне включає аналіз повторного розширення. Якщо є підозра на неврологічні розлади, спричинені повторними розширеннями, ми рекомендуємо лікарям замовити одну з наших панелей для конкретного захворювання. Якщо є серйозна підозра на м’язову дистрофію Дюшенна, ми рекомендуємо клініцистам замовити аналіз видалення/дуплікації за допомогою MLPA, спрямований на ген DMD .

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

   На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.