Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Кількість генів: 206

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

Генетична панель метаболічних захворювань — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження (зазвичай NGS), що аналізує сотні генів для виявлення спадкових порушень обміну речовин. Панелі допомагають діагностувати нейрометаболічні порушення, печінкову недостатність та рідкісні спадкові хвороби, дозволяючи підібрати ефективне лікування.

Показання для призначення:

• Симптоми у немовлят: незвичайна сонливість, судоми, блювота, відмова від їжі або специфічний запах сечі/тіла («мишачий», паленого цукру) у перші дні життя.
• Затримка розвитку: незрозуміле відставання у фізичному або інтелектуальному розвитку, втрата вже набутих навичок (регрес).
• Неврологічні порушення: прогресуюча м’язова слабкість, розлади координації (атаксія), стійкі судоми, що не піддаються лікуванню.
• Ураження органів: незрозуміле збільшення печінки чи селезінки (гепатоспленомегалія), серцева недостатність (кардіоміопатія) або рання катаракта.
• Критичні стани: повторювані епізоди коми, летаргії або різкого зниження цукру (гіпоглікемія), особливо спровоковані інфекцією чи тривалим голодуванням.
• Зміни в біохімії: стійкі відхилення в аналізах на амінокислоти, лактат, аміак або органічні кислоти.
• Сімейний анамнез: якщо в родині вже були випадки ранньої смерті дітей з нез’ясованих причин або підтверджені генетичні хвороби.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Основні групи захворювань, які охоплює ця панель:

Лізосомні хвороби накопичення (найбільша група — 48 генів):

• Хвороба Гоше (Gaucher disease)
• Хвороба Фабрі (Fabry disease)
• Хвороба Помпе (Pompe disease)
• Хвороба Німана-Піка (типи A, B, C)
• Мукополісахаридози (I, II, III, VI, VII типів)
• Хвороба Тея-Сакса та хвороба Сандхоффа

Порушення обміну вуглеводів (35 генів):

• Глікогенози (різні типи)
• Галактоземія
• Непереносимість фруктози
• Порушення обміну амінокислот та пептидів (33 гени):
• Фенілкетонурія (PKU)
• Тирозинемія
• Хвороба «кленового сиропу» (MSUD)
• Порушення циклу сечовини

Порушення метаболізму ліпідів та холестерину:

• Сімейна гіперхолестеринемія
• Хвороба Вольмана (дефіцит лізосомної кислої ліпази)
• Пероксисомні розлади:
• Адренолейкодистрофія (X-зчеплена)
• Синдром Цельвегера

Порушення метаболізму металів:

• Хвороба Вільсона (накопичення міді)
• Хвороба Менкеса

Інші категорії:

• Порушення обміну вітамінів та кофакторів
• Дефекти гормонального біогенезу
• Глікозилювання білків (CDG-синдроми)
• Порфірія та білірубінемія

Топ-5 найчастіше діагностованих захворювань за допомогою цієї панелі включають хворобу Гоше, хворобу Німана-Піка, фенілкетонурію, мукополісахаридоз I типу та хворобу Вільсона.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.