Invitae Leukodystrophy and Genetic Leukoencephalopathy Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток рідкісних спадкових захворювань білої речовини головного та спинного мозку

Показання для призначення:

• Зміни на МРТ:Виявлення ознак демієлінізації, гіпомієлінізації або кавітації білої речовини (особливо симетричних уражень).
• Неврологічні порушення:Прогресуюча спастичність (напруження м’язів), атаксія (порушення координації), судоми або екстрапірамідні розлади (дистонія, тремор).
• Регрес розвитку:Втрата вже набутих моторних або когнітивних навичок у дитини або дорослого.
• Затримка розвитку:Непояснена затримка психомоторного або мовленнєвого розвитку.
• Сенсорні порушення:Атрофія зорових нервів, ністагм або нейросенсорна приглухуватість нез’ясованого генезу.
• Сімейний анамнез:Наявність родичів зі схожими симптомами або встановленим діагнозом лейкодистрофії.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Ця генетична панель охоплює широку групу спадкових захворювань, які руйнують або перешкоджають формуванню мієлінової оболонки нервових волокон.

1.Класичні лейкодистрофії

• Метахроматична лейкодистрофія: накопичення сульфатидів, що призводить до прогресуючого паралічу та деменції.
• Хвороба Краббе: дефіцит ферменту галактозилцерамідази (ураження ЦНС та периферичних нервів).
• Адренолейкодистрофія (X-зчеплена): порушення обміну жирних кислот, що вражає мозок та наднирники.
• Хвороба Канавана: губчаста дегенерація мозку через накопичення N-ацетиласпартату.
• Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера: класична гіпомієлінізуюча лейкодистрофія.

2. Лейкоенцефалопатії

• Хвороба зникаючої білої речовини (VWM): чутливість мозку до стресу (інфекцій, легких травм голови), що викликає стрімке погіршення стану.
• Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами (MLC): характеризується великим розміром голови та кістами в мозку.
• CADASIL: спадкова артеріопатія, що призводить до частих інсультів та деменції у дорослих.

3. Схожі за симптоматикою стани

Спадкові спастичні параплегії: якщо вони супроводжуються ураженням білої речовини.

• Мітохондріальні захворювання: наприклад, синдром Лі (якщо він проявляється через лейкоенцефалопатію).
• Порушення глікозилювання: рідкісні метаболічні розлади.

Діагностика цих захворювань критично важлива, оскільки для деяких із них (наприклад, адренолейкодистрофії або хвороби Краббе на ранніх стадіях) існують методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку або ферментозамісна терапія.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.