Генетична панель епілепсії (NGS) CentoGene (2851)

Кількість генів: 783

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

   NGS.

Ключові переваги методу NGS:

• Скринінг широкого діапазону спадкових розладів — панель націлена на повну область кодування всіх генів, дає змогу аналізувати >36 000 доброякісних варіантів ClinVar для однонуклеотидних варіантів (SNV), вставок і делецій (indels) і варіанти номерів копій (CNV) за NGS
• Консолідація автономних аналізів для підвищення ефективності лабораторії — NGS забезпечує одночасний скринінг сотень генів в одному експерименті, надаючи інформацію про ширший діапазон цілей із швидшим часом, ніж традиційні методи, такі як ПЛР або секвенування Сенгера
• Повне наскрізне рішення від одного постачальника — комплекти CarrierSeq ECS включають реагенти для підготовки бібліотеки, підготовки шаблонів і секвенування, а також програмне забезпечення для аналізу даних і звітності. Використовуючи технологію Ion AmpliSeq, ці оптимізовані набори для аналізу спрощують впровадження та допомагають забезпечити надійні та послідовні результати

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

   Генетичний маркер

Клінічна значимість:

   Епілепсія – це неврологічний стан, що характеризується повторними нападами. Захворювання може бути викликано травмами, хворобами, генетичними факторами або в деяких випадках воно може виникнути без відомої причини. Зазвичай епілепсія діагностується після того, як у людини два або більше неспровокованих нападів. Симптоми судом відрізняються, але деякі попереджувальні ознаки включають різкі та неконтрольовані рухи руками та ногами, втрату свідомості, сплутаність свідомості, раптове напруження м’язів та неспровоковане почуття страху чи тривоги.

   У той час як деякі типи нападів легко класифікувати (тобто парціальні чи генералізовані), інші – ні або можуть згодом розвинутися в різні типи – наприклад, парціальні напади з вторинною генералізацією – що зменшує шанси на успішне встановлення діагнозу при цілеспрямованому панельному тестуванні. Наша панель епілепсії орієнтована на фенотип і охоплює різні типи судомних синдромів, включаючи синдром Драве, ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, часткову епілепсію, генералізовану епілепсію, абсансепілепсії, панель міоклонічної епілепсії та гіпомагніємію. Крім того, наша панель включає мітохондріальні та ядерні мітохондріальні гени (тобто гени, що викликають міоклонічнуепілепсію з нерівними червоними волокнами – MERRF–).

Умови доставки в лабораторію:

   В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

   На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.