Invitae Pyruvate Carboxylase Deficiency Test.

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені PC (Pyruvate Carboxylase). Цей аналіз дозволяє діагностувати рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, що впливає на здатність організму перетворювати енергію та підтримувати рівень глюкози

Показання для призначення:

• Затримку розвитку та неврологічні порушення.
• Епізоди лактат-ацидозу (підвищення рівня молочної кислоти).
• Гіпоглікемію (низький рівень цукру) нез’ясованого генезу

Маркер: Спадкової  патології

 Клінічна значимість:

Панель дослідження метаболізму пірувату та пов’язаних з ним розладів Invitae аналізує гени, пов’язані з первинним та вторинним дефіцитом комплексу пірувату дегідрогенази. Панель включає гени дефіциту комплексу пірувату дегідрогенази, пірувату карбоксилази, фосфоенолпірувату карбоксикінази, пірувату дегідрогенази фосфатази, кількох мітохондріальних дисфункцій та синдромів виснаження мітохондріальної ДНК , а також розладів тіаміну, метаболізму ліпоєвої кислоти та дефектів біосинтезу фосфоліпідів, які можуть спричинити дисфункцію метаболізму пірувату. Крім того, включені розлади, що спричиняють вторинний метаболізм пірувату або порушення регуляції циклу TCA , такі як дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази ( HIBCH ) та дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( DLD ).

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 2 ( MMDS2 )
• Дефіцит піруватдегідрогенази Е2 ( PDHE2 )
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДЛД )
• Дефіцит коротколанцюгової мітохондріальної еноіл-КоА-гідратази 1 ( ECHS1D )
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13, енцефаломіопатичний тип
• Мітохондріальна міопатія, пов’язана з FDX2
• Спастичність з гіпергліцинемією, що виникає в дитинстві ( SPAHGC )
• Рання дитяча епілептична енцефалопатія ( РІЕЕ )
• Дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 3 ( MMDS3 )
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 5 ( MMDS5 )
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 4 ( MMDS4 )
• Спадкова міопатія з лактатним ацидозом ( ГМЛ )
• Гіпергліцинемія, лактатний ацидоз та судоми ( HGCLAS ), дефіцит пірувадегідрогенази та ліпоєвої кислоти синтетази ( PDHLD )
• Дефіцит ліпоїлтрансферази 1
• Неонатальна енцефалопатія з лактатним ацидозом та аномаліями мозку ( NELABA )
• Синдром церебральних, очних, зубних, вушних та скелетних аномалій ( CODAS )
• Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання, пов’язаний з LYRM4 , аномалія гірального патерну, пов’язана з LYRM4 , та розлад мовлення та мови
• Дефіцит мітохондріального переносника пірувату ( MPYCD )
• Дефіцит мітохондріального комплексу II/ III
• Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 1 ( MMDS1 )
• Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 21 ( MC1DN21 )
• Дефіцит піруваткарбоксилази
• Дефіцит цитозольної фосфоенолпіруваткарбоксикінази ( PCKDC )
• Дефіцит пірувадегідрогенази Е1-альфа ( PDHE1α )
• Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу ( PDHC )
• Хвороба Шарко-Марі-Тута 6 типу ( CMTX6 )
• Дефіцит піруватдегідрогеназифосфатази ( PDHPD )
• Мегалобластна анемія, що реагує на тіамін
• Біотин-чутлива базальна ганглійна хвороба ( BBGD ), синдром порушення метаболізму тіаміну 2 ( THMD2 )
• Комбінована D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D,L-2- HGA )
• Синдроми порушення метаболізму тіаміну
• Дефіцит сукцинат-КоА-лігази
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний з SUCLG2
• Захворювання, пов’язані з ТАФАЗЗИНОМ :
  • Синдром Барта (3-метилглутаконова ацидурія II типу)
  • Дилатаційна кардіоміопатія ( ДКМП )
  • Некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка
• Синдром порушення метаболізму тіаміну 5 ( THMD5 )

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.