Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину: на СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Кількість генів: 57

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Деменція» (NGS) від німецької лабораторії CentoGene — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних із розвитком різних форм деменції, включаючи хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та інші спадкові когнітивні порушення.

Показання для призначення:

• Ранній початок симптомів: поява ознак когнітивних порушень у віці до 65 років (особливо для фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера).
• Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів першого ступеня спорідненості з деменцією, хворобою Альцгеймера або бічним аміотрофічним склерозом (БАС).
• Диференціальна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції при перекритті клінічних симптомів (наприклад, між хворобою Альцгеймера, деменцією з тільцями Леві та хворобою Піка).
• Атипова клінічна картина: швидке прогресування захворювання або поєднання деменції з іншими неврологічними розладами (атаксія, паркінсонізм, спастичність).
• Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкових форм захворювання наступним поколінням.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Захворювання, що охоплюються:

• Хвороба Альцгеймера (зокрема гени APP, PSEN1, PSEN2, ABCA7, SORL1).
• Лобно-скронева деменція (ЛСД) (гени GRN, MAPT, CHMP2B).
• Хвороба Крейтцфельдта-Якоба та пріонні хвороби (PRNP).
• Деменція з тільцями Леві та хвороба Паркінсона (SNCA).
• Бічний аміотрофічний склероз (БАС) з ознаками деменції (FUS, TARDBP, VCP, UBQLN2).

Важливі діагностичні особливості:

• Ризик APOE:Панель повідомляє про гаплотип APOE E4/E4 (гомозиготний стан), який є значущим фактором ризику розвитку хвороби Альцгеймера.
• Мітохондріальний геном: Включає аналіз 37 мітохондріальних генів (наприклад, MT-ATP6, MT-ND1), мутації в яких можуть призводити до мультисистемних порушень із симптомами деменції.

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.