Генетична панель «Бульозний епідермоліз та долонно-підошовна кератодермія» Invitae (2828)

Термін виконання -30 робочих діб

Кількість генів 46

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Матеріал та транспортне середовище: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Маркер: Патології шкіри

Клінічна значимість:

Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, допомогти передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.

Дозволяє визначити наступні клінічні синдроми:

• Бульозний епідермоліз, включаючи дистрофічний, юнкціональний і простий підтипи
• Долонно-підошовна кератодермія ( ДПК ), включаючи епідермолітичну ДПК ; дифузну ДПК , ботнічний тип; точкову ДПК ; смугастий долонно-підошовний кератоз; хвороба Мал де Меледа; та ДПК , тип Нагасіма
• Синдром лущення шкіри
• Синдром Карвахаля
• Синдром Клаустона
• Захворювання, пов’язані з КТСК , включаючи синдром Папійона-Лефевра та синдром Гаїма-Мунка
• Синдром ектодермальної дисплазії/ламкості шкіри
• Бульозний епідермоліз з атрезією пілоричного відділу
• Еритродермія з долонно-підошовною кератодермією, гіпотрихозом та гіперактивністю IgE (також відома як тяжкий дерматит, множинні алергії та синдром метаболічної втрати ( SAM ))
• Хвороба Гейлі-Гейлі
• Інтерстиціальне захворювання легень з нефротичним синдромом та бульозним епідермолізом ( синдром ILNEB )
• Кератинопатичні іхтіози (включаючи, але не обмежуючись епідермолітичним іхтіозом, бульозним іхтіозом Сіменса/поверхневим епідермолітичним іхтіозом та іхтіозом з конфетті/вродженою ретикулярною іхтіоподібною еритродермією)
• Лінійний кератоз з вродженим іхтіозом та склерозною кератодермією ( синдром KLICK )
• Синдром Кіндлера
• Лорікрин кератодермія
• Хвороба Наксоса
• Синдром Олмстеда
• Пахіоніхія вроджена
• Долонно-підошовний гіперкератоз із плоскоклітинним раком шкіри та зміною статі
• Синдром PLACK (лущення шкіри з лейконіхією, акральними точковими кератозами, хейлітом та ураженням подушечок пальців)
• Тілоз при раку стравоходу
• Тирозинемія II типу

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.