Термін виконання 10-14 днів

 Тип матеріалу 2-4 мл ЕДТА крові

Метод: : ПЛР
Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

 Маркер:

• Діагностка генетичної схильності хвороби Альцгеймера

Показання для призначення:

 Підозра на деменцію

• Диференціальна діагностика різних типів деменцій

Клінічна характеристика:

 Хвороба Альцгеймера – це один з видів деменції (набутої слабоумності) з раннім початком, що пов’язана з важким захворюванням кори головного мозку. При ній клітини головного мозку поступово відмирають, викликаючи прогресуюче погіршення пам’яти, мислення й інших психічних та когнітивних функцій.

Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE-генотипування) — це лабораторне дослідження, яке визначає варіанти (алелі) гена Apolipoprotein E (ApoE), пов’язані з ризиком розвитку найпоширенішої форми хвороби Альцгеймера.

Ген ApoE бере участь у транспорті жирів і холестерину в організмі та роботі мозку. Існує три основні алелі:

• ε2 — вважається захисним (знижує ризик),
• ε3 — найпоширеніший, нейтральний,
• ε4 — пов’язаний із підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера.

Ген APOE є відомим геном сприйнятливості до хвороби Альцгеймера. Алель e4 пов’язана з

підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера, особливо хвороби з пізнім початком, залежно від

дози гену. На цей ризик також впливають інші фактори. Підраховано, що особи з генотипом

APOE e3/e4 мають 4-кратний відносний ризик хвороби Альцгеймера, тоді як гомозиготи за

е4-алелем мають 12-кратний відносний ризик. Кілька досліджень показали захисну дію алеля

APOE e2.