Термін виконання 30 днів
Тип матеріалу 3 мл крові, набрані в окрему пробірку з ЕДТА
Метод: Ампліфікація нуклеїнових кислот (NAA), ДНК секвенування (SEQU)
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібно. Підготовка, як при загальноклінічних дослідженнях.
Маркер:
Маркер спадкового транстиретинового амілоїдозу
Генетичне тестування TTR показане при:
• нейропатії чи кардіоміопатії невідомої етіології;
• доведеному амілоїдозі для визначення його типу;
• сімейному анамнезі амілоїдозу або hATTR;
• скринінгу родичів пацієнтів із мутацією TTR;
• перед початком таргетної терапії ATTR.
Клінічна характеристика:
Транстиретиновий (TTR) амілоїдоз — це спадкове або вікове захворювання, пов’язане з накопиченням амілоїду з білка транстиретину.
Транстиретин (TTR) — це транспортний білок, що переносить тироксин (Т4) і ретинолзв’язувальний білок (RBP).
Фізіологічно TTR існує у вигляді тетрамеру.
При мутаціях гену TTR його тетрамер стає нестабільним → розпадається на мономери → утворюються амілоїдні фібрили, які накопичуються у тканинах.
Клінічні прояви:
• сенсомоторна та автономна нейропаті
• інфільтративна кардіоміопатія
• ураження ШКТ, нирок, очей, суглобів.
Ген TTR локалізаваний в 18q12.1
• Містить 4 екзони.
• Кодує білок із 127 амінокислот, що утворює стабільний тетрамер.
hATTR (hereditary ATTR amyloidosis) зумовлений патогенними варіантами TTR, яких на сьогодні описано >120.