Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae Myotonia and Paramyotonia Congenita — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики недистрофічних форм міотонії

Показання для призначення

1. Клінічні ознаки:

• М’язова скутість: Труднощі з розслабленням м’язів після добровільного скорочення (наприклад, неможливість швидко розтиснути кулак після міцного стискання).
• Ефект «розігріву»: Покращення рухливості після кількох повторень однієї і тієї ж дії (характерно для хвороби Томсена або Беккера).
• Парадоксальна міотонія: Посилення скутості під час фізичного навантаження або повторюваних рухів (характерно для параміотонії).
• Холодова чутливість: Різке погіршення симптомів або тимчасовий параліч м’язів під впливом низьких температур.
• Епізодична м’язова слабкість: Раптові напади слабкості, які можуть тривати від хвилин до годин.
• М’язова гіпертрофія: Атлетична статура («геркулесів вигляд») навіть за відсутності регулярних тренувань.

2. Діагностичні цілі:

• Диференційна діагностика: Щоб відрізнити недистрофічні міотонії від міотонічної дистрофії (яка має інший прогноз і ризики для органів).
• Уточнення типу успадкування: Визначення, чи є захворювання домінантним (ризик 50% для дітей) чи рецесивним (ризик 25%).
• Корекція лікування: Деякі мутації краще реагують на певні препарати (наприклад, мексилетин).

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Ця панель фокусується на недистрофічних міотоніях — групі рідкісних генетичних захворювань м’язів, що виникають через порушення роботи іонних каналів (каналопатії).

1. Хвороби хлорних каналів (ген CLCN1)

• Вроджена міотонія Томсена: Аутосомно-домінантна форма. Характеризується скутістю м’язів, яка зменшується після кількох повторюваних рухів (ефект «розігріву»).
• Вроджена міотонія Беккера: Аутосомно-рецесивна форма (зазвичай важча). Окрім скутості, часто супроводжується значною гіпертрофією м’язів (атлетична статура) та епізодичною слабкістю.

2. Хвороби натрієвих каналів (ген SCN4A)

• Вроджена параміотонія (Ейленбурга): Головна особливість — «парадоксальна міотонія», коли скутість не зникає, а посилюється під час руху. Симптоми критично загострюються на холоді.
• Міотонія, що загострюється калієм: Група станів, де симптоми скутості проявляються після вживання продуктів, багатих на калій.
• Гіперкаліємічний періодичний параліч: Напади слабкості або паралічу, що супроводжуються підвищенням рівня калію в крові.
• Вроджена міастенія (деякі типи): Рідкісні форми порушення нервово-м’язової передачі.

Важливо: Ця панель не діагностує міотонічну дистрофію 1-го та 2-го типів (хворобу Штейнерта), оскільки вони викликані іншим типом мутацій (експансією нуклеотидних повторів), що потребує окремого тесту.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.