Термін виконання 21 день
Тип матеріалу 3 мл крові, набрані в окрему пробірку з ЕДТА
Метод: (NAA) ПЛР, ампліфікація нуклеїнових кислот
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібно. Підготовка, як при загальноклінічних дослідженнях.
Маркер:
– Обмінних захворювань
Показання до призначення:
– Пацієнтам із підвищеним феритином і насиченням трансферину без очевидних причин.
– Людям із сімейним анамнезом гемохроматозу.
– Пацієнтам з раннім цирозом незрозумного походження.
– Молодим пацієнтам із артропатією MCP II–III.
– При кардіоміопатії невідомої етіології.
– Родичам 1-го ступеня осіб із доведеною HFE-асоційованою формою.
Клінічна характеристика:
Спадковий гемохроматоз (Hereditary Hemochromatosis, HH) — це генетичне захворювання, при якому організм надмірно всмоктує залізо з кишечника. Надлишок заліза накопичується у печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах та інших органах, що з часом може призвести до їх ушкодження.
Найпоширенішою формою є гемохроматоз, пов’язаний із геном HFE.
Ген HFE розташований на хромосомі 6p21.3 і кодує білок, який регулює всмоктування заліза, взаємодіючи з рецепторами трансферину та шляхом гепсидину.
Основні прояви:
• Слабкість, втома
• Підвищений феритин, високий коефіцієнт насичення трансферину
• Гепатомегалія, підвищені печінкові ферменти
• Цироз, ризик гепатоцелюлярної карциноми (за тривалої хвороби)
• Цукровий діабет (“бронзовий діабет”)
• Кардіоміопатія, аритмії
• Гіпогонадизм, порушення фертильності
• Артропатія (часто MCP-суглоби II–III пальців)
• Потемніння шкіри (“бронзова” пігментація)
Основні мутації:
1. C282Y
• Найбільш значуща та патогенна.
• Гомозиготність C282Y — найчастіша причина класичного гемохроматозу типу 1.
2. H63D
• М’ягша мутація.
• Гомозиготність зазвичай не викликає тяжкої хвороби, але може підвищувати ризик при додаткових факторах.
• Гетерозиготність C282Y/H63D (компаунд-гетерозигота) може давати помірну форму захворювання
3. S65C (рідко)
• Може посилювати ефекти H63D, але сама по собі рідко є причиною хвороби.
Тип успадкування- аутосомно-рецесивний.
• Для розвитку класичного захворбвання потрібна гомозиготність C282Y або компаунд-гетерозиготність C282Y/H63D.
• Носії (гетерозиготи) зазвичай не хворіють, але можуть мати невеликі зміни лабораторних показників.