Антитіла до гліцинового рецептору / GlyR (2294)

Метод:

   IFT (Immunfluoreszenztest/Імунофлуоресцентний тест).

Загальна характеристика:

   Гліцин є основним гальмівним нейромедіатором у спинному мозку, стовбурі головного мозку та мозочку, життєво важливий у контролі руху, а також виконує сенсорні функції, включаючи зір і слух. Гліцин здійснює інгібіторну дію черезспецифічні рецептори гліцину. Аутоантитіла до рецепторів гліцину (GlyR) були впершевиявлені в 2008 році у пацієнта з прогресуючим енцефаломієлітом з ригідністю таміоклонусом (PERM). Дисфункція GlyR може бути пов’язана з сильними м’язовимиспазмами, ригідністю, збудженням, судомами, міоклонусом, вегетативною нестабільністю та/або дихальною недостатністю.

Показання для призначення:

• диференціальна діагностика PERM-синдрому (прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонусом) 
• лімбічний енцефаліт
• дегенерація мозочку

Маркер:

   Неспецифічної аутоімунної реактивності

Клінічна значимість:

   Антитіла до гліцинового рецептору визначаються у хворих на аутоімуний енцефаліт, який спостерігається як у чоловіків, так і у жінок різного віку.

   У дослідженні, проведеному Carvajal-González et al., було виявлено, що найпоширеніші симптоми включають (69%) спазми, часто болючі, а також ригідність м’язів шиї, тулуба або кінцівок; вони були пов’язані з труднощами при ходьбі та частими падіннями. Частими були надмірний переляк (42%) і розлади руху очей (40%) або труднощі відкривання рота, ковтання або проблеми з мовою. Неспецифічні сенсорні симптоми в кінцівках, включаючи біль, не пов’язаний із м’язовими спазмами, були зареєстровані у 22% пацієнтів. Крім того, деякі пацієнти мали когнітивні розлади (29%) або судоми (13%).

   Приблизно 10% пацієнтів, які мають PERM/SPS, мають пухлину (описано тимому, лімфому, рак молочної залози, лейкемію, рак легенів і меланому).

Правила підготовки пацієнта:

1. Вранці, натщесерце з 8 до 11  години  або через 4-5 годин після останнього вживання їжі. За 24 години до здачі аналізу не вживати жирну їжу. Дітям у віці до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не приймати їжу протягом 2-3 годин до дослідження.
2. Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
3. Забір крові проводити перед прийомом медикаментів. Факт прийому медикаментів вказати в бланку направлення.
4. Виключити вплив фізичного навантаження і психоемоційних факторів у день здачі, не палити  протягом 30 хвилин до здачі аналізу.

Правила підготовки пацієнта:

   Ліквор – спеціальної підготовки не потрібно.

Умови доставки в лабораторію:

   Сироватка – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин;

   Ліквор – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 5 днів.

Умови доставки у Німеччину:

   Сироватка – в замороженому вигляді (при tº -20 ºС);

   Ліквор – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).

Інтерференція:

Не визначається

Інтерпретація:

негативний (<1:10)