Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR (Філіал IMMD, м. Київ) (2706)

Метод:

ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).

Загальна характеристика:

Мутації в гені кальретікуліна CALR (розташований на р плечі 19-ї хромосоми) є маркером мієлопроліферативних новоутворень (МПН) – захворювань крові, що супроводжуються утворенням надмірної кількості зрілих мієлоїдних клітин. Частота виявлення даних мутацій при есенціальній тромбоцітеміістановить близько 20% випадків, при первинному мієлофіброзі – 25% випадків. Для істинної поліцитемії дефекти гена CALR не характерні.

Показання для призначення:

• Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій
• Діагностика ессенціальна тромбоцитемія
• Діагностика ідіопатичний мієлофіброз
• Дослідження наявності мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та спостереження

Маркер:

Маркер онкогематології

Клінічна значимість:

Мутації гена CALR (кальретикуліну) є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2), що пов’язана з мієлопроліферативними неоплазміями. Частота мутацій 1-го та 2-го типів гена CALR у хворих на ессенціальну тромбоцитемію становить 18% та 28% у хворих на ідіопатичний мієлофіброз. 

Підтверджено, що порівняно з JAL2-позитивним мутантним статусом пацієнтів при мієлопроліферативних неоплазіях, у пацієнтів з мутаціями в гені CALR спостерігається легший перебіг захворювання, менше ознак і симптомів згортання крові і краща виживаність.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.