Метод: LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.

Показання для призначення:

АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!

• Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
• Синдром Фанконі;
• Хвороба Хартнупа.

Маркер:

Порушення метаболізму амінокислот.

Клінічна значимість:

Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.

• Хвороба Хартнупа – рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот.
  Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та інших моноаміномонокарбонових амінокислот.
• Синдро́м (хвороба) де То́ні — Дебре́ — Фанко́ні(первинний ізольований синдро́м Фанко́ні, глюко́зо-фосфа́т-аміновий діабе́т) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Одне з рахітоподібних захворювань.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натще (можна пити чисту негазовану воду), через 8 годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом  30-40 хвилин до взяття біоматеріалу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом  2-3 годин  до  взяття біоматеріалу. Виключити фізичне и емоційне перевантаження за 30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських засобів протягом  24 годин  до дослідження

Прийом матеріалу: ПН-ПТ.

Транспортування: у замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.

Референтні значення: