Код: 0170
Альфа-галактозидаза А, активність (0170)
1 014 ₴
Термін виконання: 10-14 робочих днів
Матеріал: 2 мл сироватки, термінове заморожування (в окремі пробірці, не підлягає розморожуванню).
Метод:
HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ ВЕРХ) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
Підозра на хворобу Фабрі.
Маркер:
Хвороби Фабрі.
Клінічна значимість:
Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яка характеризується накопиченням глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів в результаті недостатності або відсутності альфа-галактозидази А, фермента групи глікозил-гідролаз, та проявляється появою ангіокератом, акропарестезій, помутнінням рогівки, рецидивуючимиепізодами лихоманки, нирковою або серцевою недостатністю.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натще (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичне и емоційне перенавантаження протягом 30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин до дослідження.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
