Азооспермія / мікроделеції Y-хромосоми (дослідження всіх локусів з можливими клінічно значущими делеціями AZFa, AZFb, AZFc) (Філіал ІММD м.Київ) (3001)

Метод:

Мультиплексна ПЛР 

Загальна характеристика:

Y-хромосома людини містить генетичний матеріал, відповідальний за нормальний розвиток яєчок і сперматогенез. Було встановлено, що довге плече (Yq) Y-хромосоми чутливе до саморекомбінації під час сперматогенезу, що схиляє цю область до делецій. Захворюваність цих видалень оцінюється в 1/4000 у загальній популяції, але було виявлено, що вона набагато вища у безплідних чоловіків. В даний час Y-мікроделеції є другою за частотою виявлення генетичною причиною чоловічого безпліддя після синдрому Клайнфельтера. Це призвело до того, що тестування на ці делеції стало стандартною практикою у чоловіків з азооспермією та важкою олігоспермією. Існують три часто ідентифіковані мікроделеції Y у безплідних чоловіків, які називаються мікроделеціями фактора азооспермії (AZF) AZFa, AZFb і AZFc. З поглибленим розумінням і дослідженням цієї генетичної основи безпліддя розвинулосябільш повне розуміння цих делецій, з ідентифікацією кількох інших підтипів делецій. Розуміння генетичної основи та патології цих Y-мікроделецій має важливе значення для будь-якого клініциста, який займається репродуктивною медициною. У цьому огляді ми обговорюємо генетичну основу Y-мікроделецій, різні підтипи делецій і сучасні технології, доступні для тестування. Наше розуміння цього питання розвивається в багатьох областях, і в цьому огляді ми висвітлюємо майбутні можливості тестування, які можуть дозволити нам точніше стратифікувати чоловіків із безпліддям, пов’язаним з Y-мікроделецією.

Показання для призначення:

• Діагностика безпліддя

Маркер:

Маркер первинного безпліддя

Клінічна значимість:

Приблизно у половини безплідних пар причиною безпліддя є чоловічий фактор. Однією з найпоширеніших генетичних причин є мікроделеції Y-хромосоми. Чоловіки з мікроделеціями Y-хромосоми можуть мати рідкісні сперматозоїди, доступні в еякуляті, або піддаються хірургічному вилученню сперми та подальшій інтрацитоплазматичній ін’єкції сперматозоїдів для отримання потомства. Азооспермія або важка олігозооспермія є найпоширенішими результатами аналізу сперми у чоловіків з мікроделеціями Y-хромосоми, пов’язаними з порушенням сперматогенезу. Чоловіки з повним видаленням фактора азооспермії a, b або комбінацією будь-яких локусів мають серйозні порушення сперматогенезу та майже завжди мають азооспермію без сперматозоїдів, які можна отримати з яєчка. Видалення фактора азооспермії c або d часто призводить до виробництва сперми та найвищої ймовірності успішного вилучення сперми. У чоловіків з делеціями AZFc гістологічно 46% чоловіків демонструють синдром лише клітин Сертоліпри біопсії, тоді як у 38,2% спостерігається зупинка дозрівання, а у 15,7% – гіпосперматогенез. Рівень вилучення сперматозоїдів microTESE у чоловіків із видаленням AZFc коливається від 13 до 100% на основі 32 проаналізованих досліджень із середнім показником вилучення сперми 47%.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.