Код: 0896
Тирозин (0896)
5 143 ₴
Термін виконання: 10-18 робочих днів
Матеріал: 1 мл сироватки. Окрема пробірка.
Метод:
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
- Діагностика спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням метаболізму тирозину (тирозинемії).
Маркер:
Порушень метаболізму тирозину.
Клінічна значимість:
Тирозин — ароматична альфа-амінокислота; відноситься до замінних для більшості тварин та людини амінокислот, так як в організмі ця амінокислота утворюється з іншої (незамінної) амінокислоти – фенілаланіну.
Тирозинемії – вроджене захворювання, пов’язане з порушенням амінокислот внаслідок дефіциту активності ферменту фумарилацетоацетат-гідролази. Мутації гену, локалізованого на 15-й хромосомі, призводять до порушення метаболізму тирозину з пошкодженням печінки, нирок, периферичних нервів.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 8 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до аналізу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом 2-3 годин до аналізу. Виключити вплив фізичного навантаження і психоемоційних факторів протягом 30 хвилин до здачі аналізу. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 24 годин до дослідження.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
