Код: 2378
Синдром ламкої Х-хромосоми, Мартіна-Белла(FMR1) (філіал IMMD, м.Київ)
6 176 ₴
Термін виконання: 14-21 робочих днів
Матеріал: 3-5 мл крові з ЕДТА
Лабораторія-виконавець: філіал IMMD, м.Київ
Матеріал та транспортне середовище: 3-5 мл ЕDТА-крові
Метод: фрагментний аналіз (капілярний електрофорез).
Загальна характеристика: Синдром Мартина — Белл (синдром ламкої X-хромосоми, fragile X syndrome (FXS), FraXС) — це генетичне захворювання, що характеризується низкою проблем у розвитку та поведінці. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності та розладів аутистичного спектра.
Маркер: Спадкової патології
Показання для призначення:
- Інтелектуальна недостатність
- Поведінкові проблеми
- Фізичні особливості
- Затримка розвитку мови та мовлення
- Ознаки розладу аутистичного спектра (РАС)
- Гіперактивність та емоційна регуляція
Клінічне значення:
Синдром ламкої Х-хромосоми (FXS) вражає людей будь-якого расового та етнічного походження в усьому світі. За оцінками, він зустрічається приблизно в 1 на 4000 чоловіків і 1 на 6000 жінок.
Оскільки синдром ламкої Х-хромосоми — це генетичне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, воно вражає переважно чоловіків. Це пов’язано з тим, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому (XY), водночас жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Якщо чоловік успадковує мутований ген FMR1 у своїй Х-хромосомі, у нього розвивається FXS, оскільки йому не вистачає здорової копії гена, щоб компенсувати мутацію. З іншого боку, жінки мають другу Х-хромосому, яка може містити здорову копію гена FMR1, що дає певний захист від повного прояву синдрому. Однак жінки з FXS все одно можуть відчувати ряд симптомів, хоча вони часто бувають м’якшими, ніж у чоловіків.
Важливо зазначити, що хоча синдром Мартина — Белл переважно вражає чоловіків, жінки також можуть зазнавати значного впливу, особливо ті, що мають повну мутацію гена FMR1. До того ж жінки, які мають премутацію гена FMR1, можуть самі відчувати деякі симптоми й мають підвищений ризик передачі премутації своїм дітям.
Чоловік зі зламаною Х-хромосомою не може передати її жодному із синів, лише дочкам. Жінка з однією мутантною хромосомою має однакові шанси передати її й дочкам, і синам з імовірністю 50%. Спадкування синдрому ламкої Х-хромосоми зазвичай збільшується з кожним новим поколінням.
Правила підготовки пацієнта:
Спеціальної підготовки не потребує