Знижка 5% при онлайн-замовленні
Синдром Мартіна-Белл (синдром ламкої X-хромосоми) — це генетичне захворювання, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими розладами та особливостями розвитку. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності та розладів аутистичного спектра.
Синдром ламкої Х-хромосоми зустрічається у 1 на 4000 чоловіків та 1 на 6000 жінок у всьому світі. Захворювання пов’язане з мутацією гена FMR1 на Х-хромосомі і частіше проявляється у чоловіків через наявність однієї Х-хромосоми. Жінки можуть мати м’якіші симптоми або бути носіями премутації з ризиком передачі дітям. Спадкування синдрому збільшується з кожним поколінням, що робить ранню діагностику важливою для планування сім’ї та лікування.
Фрагментний аналіз (капілярний електрофорез).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.