Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Розширена панель міопатій Invitae (Invitae Comprehensive Myopathy Panel) — це комплексний генетичний тест, призначений для виявлення спадкових причин захворювань м’язів

Показання для призначення

1. Клінічні показання (діагностика)

• Тест призначають пацієнтам, які мають ознаки спадкових м’язових порушень:
• М’язова слабкість та гіпотонія: Хронічна або прогресуюча слабкість м’язів кінцівок (проксимальних або дистальних), особливо якщо вона виникла в дитинстві або вроджена.
• Затримка моторного розвитку: Дитина пізніше за норму починає тримати голову, сидіти або ходити.
• Симптоми метаболічних порушень: Непереносимість фізичних навантажень, болі в м’язах (міалгії) або випадки рабдоміолізу (руйнування м’язової тканини).
• Аномальні результати інших обстежень:
• Підвищений рівень креатинкінази (КК) у крові.
• Специфічні зміни при біопсії м’язів (наприклад, немалінові тільця або “центральні стрижні”).
• Патологічні результати електроміографії (ЕМГ).
• Специфічні фізичні ознаки: Офтальмоплегія (обмеження рухів очей), контрактури суглобів або деформації хребта без встановленої причини.

2. Сімейні та прогностичні показання

• Генетичний пошук стає необхідним у таких випадках:
• Обтяжений сімейний анамнез: Наявність підтверджених м’язових захворювань у близьких родичів.
• Планування сім’ї: Оцінка ризиків передачі спадкового захворювання дітям.
• Уточнення прогнозу: Визначення конкретного типу міопатії для розуміння того, як хвороба розвиватиметься в майбутньому.
• Вибір лікування: Пошук специфічних генетичних варіантів, для яких існують клінічні дослідження або цільова терапія

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Розширена панель міопатій Invitae охоплює понад 70 генів, що дозволяє диференціювати десятки рідкісних станів. Ось основні групи хвороб, які вона діагностує:

1. Конгенітальні (вроджені) міопатії

Це група захворювань, які зазвичай проявляються з народження або в ранньому дитинстві («синдром млявої дитини»):

• Немалінова міопатія:Характеризується наявністю паличкоподібних структур (немалінових тілець) у м’язових волокнах.
• Хвороба центрального стрижня (Central Core Disease):Часто пов’язана з ризиком злоякісної гіпертермії при анестезії.
• Центронуклеарні та міотубулярні міопатії:Коли ядра клітин розташовані в центрі волокна, а не по краях.
• Міопатія вродженої диспропорції типів волокон.

2. Міофібрилярні міопатії (МФМ)

Захворювання, що виникають через руйнування структурних частин м’язової клітини (міофібрил):

• Десмінопатія (десмінова міопатія).
• Міопатії, пов’язані з білками альфа-B-кристаліном, міотиліном, заспіномта філаміном С.

3. Дистальні міопатії

Група хвороб, де слабкість починається не з плечей чи стегон, а з кистей рук та стоп:

• Міопатія GNE(міопатія Нонака / спадкова міопатія з включеннями).
• Міопатія Мійоші(часто плутають із дистрофією Ерба-Рота).
• Міопатія Веландера.

4. Метаболічні та мітохондріальні порушення

Хвороби, при яких м’язи не можуть ефективно виробляти або використовувати енергію:

• Глікогенози:Наприклад, хвороба Помпе (дефіцит мальтази), хвороба Мак-Ардла.
• Порушення окислення жирних кислот:Дефіцит карнітин-пальмітоілтрансферази II (CPT II).

5. Каналопатії (Порушення іонних каналів)

Стани, що викликають напади тимчасового паралічу або нездатність м’язів розслабитися:

• Гіперкаліємічний та гіпокаліємічний періодичний параліч.
• Синдром Андерсена-Твіла.

6. Специфічні м’язові дистрофії

Панель також включає гени, що відповідають за форми, які за клінікою схожі на міопатії:

• Міопатія Бетлемата дистрофія Ульріха (хвороби колагену VI типу).
• Деякі форми кінцівково-поясної м’язової дистрофії (LGMD).

Важливо: Ця панель не включає аналіз на спінальну м’язову атрофію (СМА) та дистрофію Дюшенна/Беккера, оскільки вони вимагають інших методів дослідження (MLPA).

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.