Протеїн S, вільний – активність та концентрація

Матеріал: 2 мл плазми з цитратом, негайно заморозити. Окрема пробірка.

Метод: KOAG (Koagulometrie/Коагулометрія), TURB (Turbidimetrie/Турбідиметрія) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика тромбофілії.
• Підозра на вроджений / набутий дефіцит протеїну S.
• Рurpura fulminans (Фульмінантна пурпура).

Маркер: антикоагулянтної системи крові.

Клінічна значимість:

Послуга складається з:

1. Freies Protein S Aktivität / Активності вільного протеїну S;
2. Freies Protein S Konzentration / Концентрації вільного протеїну S.

Протеїн S – білок плазми крові, що належить до системи фізіологічних антикоагулянтів (речовин, що перешкоджають згортанню крові). Він синтезується в печінці, ендотеліальних клітинах і мегакаріоцитах. Синтез протеїну S протікає за участю вітаміну К. Протеїн S циркулює в крові у двох формах: вільній (близько 40 % від загальної кількості) і в комплексі з регуляторним білком системи комплементу (C4b-binding Protein) – близько 60 % відповідно. Частки вільної та зв’язаної форм протеїну S регулюються кількістю С4bBP. Антикоагулянтну активність має тільки вільний протеїн S. Він прискорює руйнування протеїном С активованих V і VIII факторів згортання, тим самим призводячи до пригнічення тромбоутворення. Таким чином, протеїн S відіграє важливу роль у запобіганні надмірному утворенню тромбів: у разі його дефіциту баланс у системі згортання крові зсувається в бік гіперкоагуляції. Недостатність протеїну S може мати набутий або спадковий характер.

Ступінь збільшення ризику тромботичних ускладнень при набутому дефіциті невідомий. Зниження плазмової концентрації вільного протеїну S може відбуватися при аутоімунних, гострих запальних захворюваннях або загостренні хронічних. Рівень протеїну S може також знижуватися під час вагітності, однак це не обов’язково призводить до тромботичних подій.

Недостатність протеїну S успадковується аутосомно-домінантно і є рідкісним захворюванням. Людина отримує від кожного з батьків по одному варіанту (алелю) гена протеїну S. Якщо мутація має місце в обох алелях, говорять про гомозиготну форму захворювання. Вона трапляється вкрай рідко (наразі в літературі описано лише два випадки), проявляється в новонароджених і характеризується розвитком важкого дисемінованого згортання крові – блискавичної пурпури. За гетерозиготного варіанта один з алелів нормальний, а другий відсутній або має мутацію, що призводить до синтезу тільки 50 % нормального протеїну S (кількісна та якісна недостатність). Мутація в одному з алелів призводить до синтезу дефектного білка, який не може виконувати свою антикоагулянтну функцію. Гетерозиготний дефіцит протеїну S у 10 разів збільшує ризик виникнення венозних та артеріальних тромбозів, а також різних ускладнень вагітності (повторні викидні, прееклампсія, еклампсія, затримка внутрішньоутробного розвитку плода).

Залежно від вмісту в крові загальної кількості протеїну S і його вільної форми, розрізняють три типи спадкового дефіциту:

• I тип – кількісна недостатність – знижений рівень загальної та вільної форм протеїну S;
• II тип – якісна недостатність – нормальний рівень загальної та вільної форм, проте є функціональна недостатність (зниження його активності);
• III тип – зниження вільної форми за нормальної кількості загальної.

I і III є найпоширенішими типами і можуть бути діагностовані під час дослідження рівня вільного протеїну S.

Правила підготовки пацієнта:

1. Виключити з раціону жирну їжу протягом 24 годин до дослідження.
2. За день до здачі аналізу уникати стресів, фізичних навантажень, зміни режиму дня і змін у харчуванні, вживання алкоголю.
3. Вранці, натщесерце – через 8 год після останнього приймання їжі (дітям віком до 1 року не вживати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження; дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжу протягом 2-3 годин до дослідження. Дітей до 5 років перед здаванням крові обов’язково поїти кип’яченою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
4. Не палити протягом 30 хвилин до дослідження.
5. Взяття венозної крові проводити в спокійному стані – перед венепункцією рекомендовано посидіти протягом 20-30 хв.
6. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом ліків.

Транспортування: у замороженому вигляді (-20 °С), не допускаючи розморожування.