Порфірія – діагностика в калі (порфірини загальні та диференціація, ізомери копропорфірину) (2783)

Метод:

HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ВЕРХ) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика первинних (спадкових) порфірій(генетично обумовлена порфірія – порушення біосинтезу гема, що призводить до надлишкового накопичення в організмі порфіринів).
• Діагностика набутих порфірій (після впливу важких металів, інтоксикацій свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористим вуглецем, при деяких злоякісних пухлинах і алергічних станах, цирозахпечінки).

Маркер:

Порушень синтезу гему.

Клінічна значимість:

В рамках дослідження визначаються:

• Уропорфірин;
• Гептакарбоксипорфірин;
• Гексакарбоксипорфірин;
• Ізокопропорфірин;
• Пентакарбоксипорфірин;
• Протопорфірин;
• Копропорфірин;

Порфірини – це циклічні сполуки, утворені чотирма піррольними кільцями, з’єднаними між собою метенільнимимістками, які синтезуються з гліцину і сукцинил-CoA через утворення δ-амінолевулінової кислоти і порфобіліногену. Це проміжні сполуки в синтезі гему, що є частиною молекули гемоглобіну, яка забезпечує транспортування кисню. При порушенні синтезу гему концентрація порфіринів у сечі зростає.

Порфірини являють собою оранжево-червоні флуоресціюючі сполуки, що складаються з чотирьох піррольних кілець, які утворюються під час біосинтезу гему. Вони виявляються у всіх клітинах, беруть участь у енергетичному обміні і виводяться з сечею в невеликих кількостях. Підвищення рівня порфіринів або порфіриногенів у сечі (калі) свідчить про порушення біосинтезу гему, що може бути вродженим, як, наприклад, при спадкових ферментопатіях, або набутим, як, наприклад, при захворюваннях печінки і гемолітичній анемії.

Розрізняють первинні і вторинні порфірії. До перших, зазвичай відомих як порфірії, належать група спадкових захворювань, для кожного з яких характерний набір порфіринів і їхніх попередників, що виводяться з сечею. Вторинні порфірії виникають внаслідок порушення функцій печінки або кровотворних органів в результаті певних захворювань, таких як важкі гепатити, інтоксикації свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористимвуглецем, при деяких злоякісних пухлинах і алергічних станах, цирозах печінки тощо. При вторинних порфіріях у сечі(калі) виявляється значна кількість копропорфіринів.

Показники порфіринів, що вимірюються, дозволяють визначити токсичний ефект металів і вказати необхідне лікування. Також показники конкретних порфіринів служать функціональними маркерами токсичності отруйних металів і органічних хімічних речовин. За допомогою порфіриновихтестів можна визначити рівень біохімічного ураження, викликаного впливом токсичних речовин, вплив ртуті у пацієнтів, рівень токсинів у пацієнтів до і під час хелатування, токсичність лікарських препаратів, провести диференціальну діагностику при отруєннях важкими металами.

Дія токсинів може спричинити підвищену чутливість до хімічних речовин, поведінкові розлади і зниження здатності до навчання, імунну дисфункцію, синдром хронічної втоми, неврологічні, психічні та емоційні розлади, анемії.

Правила підготовки пацієнта:

1. Виключити протягом 72 годин до здачі калу: прийом проносних препаратів, введення ректальних свічок, масел; обмежити прийом медикаментів, що впливають на перистальтику кишечника (беладони, пілокарпіну та ін.); прийом препаратів, що впливають на забарвлення калу (залізо, вісмут, сірчанокислий барій); інвазивніманіпуляції. ** Можна здавати на тлі прийому ферментативних препаратів (креон, мезим і ін.).
2. Протягом 72 годин до здачі калу і в період забору калу пацієнт повинен утриматися від прийому алкогольних напоїв та червоного м’яса.
3. Дослідження рекомендується проводити до початку прийому антибіотиків та інших антибактеріальних хіміотерапевтичних препаратів. Факт прийому медикаментів вказати в бланку направлення.
4. При заборі калу уникати контакту з водою (дез.розчином), сечею; виключити можливість потрапляння слизу.
5. Не допускається забір зразка калу з унітазу і після проведення клізми.

• Доставка в лабораторію протягом 24-х годин після забору матеріалу в охолодженому (при tº +2 +8 ºС) та захищеному від світла та прямих сонячних променів (обгорнути контейнер фольгою) вигляді.
• Бажано ранковий кал, але вечірній кал – припустимо, зберігання після забору матеріалу в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) на нижній полиці холодильника, і вранці негайна доставка в лабораторію.
• Якщо доставка перевищує зазначений час, то кал заморожується (при tº -20 ºС) та транспортується у замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин, захист від світла від світла та прямих сонячних променів.