термін виконання –10-14 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище:  :1 мл ліквору (у поліпропіленові пробірці).

Контейнер/пробірка для відбору: стерильна поліпропіленова пробірка для спинномозкової рідини CSF/LIQUOR.

Стабільність ліквору в охолодженому вигляді при tº +2 +8 ºС 6 днів, при tº -20 ºС 6 місяців.

При заборі з ПТ по ПН до 12:00 транспортування:  в охолодженому вигляді при tº +2 +8 ºС.

При заборі з ВТ по ЧТ ліквор заморожуємо при tº -20 ºС – транспортування у замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.

Метод: RIA Радіоімуноаналіз

Загальна характеристика: Гіпокретин (або орексін) — це важливий нейропептид (білковий нейромедіатор), який виробляється невеликою групою нервових клітин у латеральному гіпоталамусі головного мозку. Він діє як головний “вимикач” неспання та регулятор енергетичного балансу.

Показання для призначення:

1. Показання для аналізу на рівень гіпокретину-1 (орексіну А)

Дослідження рівня гіпокретину в цереброспінальній рідині (лікворі) призначають у таких випадках:

• Підозра на нарколепсію 1-го типу: наявність вираженої денної сонливості, що триває понад 3 місяці, та катаплексії (раптової слабкості м’язів при емоціях).
• Атипові випадки розладів сну: коли результати стандартного тесту (MSLT — множинний тест латентності сну) є сумнівними або їх неможливо провести (наприклад, у дітей).
• Диференційна діагностика: щоб відрізнити нарколепсію від ідіопатичної гіперсомнії (надмірної сонливості без чіткої причини).

2. Додаткові (дослідницькі) показання

Дослідження орексинової системи можуть проводитися при:

• Делірії, пов’язаному з хворобою Альцгеймера.
• Розладах харчової поведінки (орексін впливає на апетит).
• Корекції емоційних та когнітивних порушень, викликаних хронічним стресом.

Маркер: біомаркером нарколепсії 1-го типу.

Клінічна значимість:

• Золотий стандарт:Це найбільш точний біологічний тест для підтвердження нарколепсії з катаплексією.
• Стійкість:Рівень гіпокретину в лікворі зазвичай стабільний і не залежить від часу доби або прийому більшості ліків (на відміну від тестів на сон, де ліки можуть спотворити результат).
• Диференціація:Допомагає відрізнити справжню нарколепсію від депресії, синдрому хронічної втоми або симуляції.

Оскільки дефіцит гіпокретину часто має автоімунну природу, додатковим маркером є генетичний тест на гаплотип HLA-DQB1*06:02.

• Майже 95-98%пацієнтів із дефіцитом гіпокретину мають цей ген.

Важливо: наявність цього гена сама по собі не є діагнозом (він є у 25% здорових людей), але його відсутність робить діагноз нарколепсії 1-го типу малоймовірним.

Гіпокретин (орексін) як біомаркер використовується для діагностики та диференціації станів, пов’язаних із порушенням циклу «сон-неспання» та ураженням гіпоталамуса.

Основними станами, які він дозволяє діагностувати, є:

1. Нарколепсія 1-го типу (Н1Т)

Це головне показання. Низький рівень гіпокретину в лікворі (≤110 пг/мл) є «золотим стандартом» для підтвердження цього діагнозу, особливо за наявності катаплексії (раптової втрати м’язового тонусу при емоціях).

2. Нарколепсія 2-го типу (Н2Т)

Маркер допомагає відрізнити її від 1-го типу. При Н2Т рівень гіпокретину зазвичай залишається в нормі, що вказує на інший механізм розвитку сонливості.

3. Вторинна (симптоматична) нарколепсія

Зниження рівня орексіну дозволяє виявити пошкодження гіпоталамуса внаслідок:

• Пухлинголовного мозку (наприклад, краніофарингіоми).
• Черепно-мозкових травм.
• Нейроінфекцій(енцефаліти).
• Демієлінізуючих захворювань(розсіяний склероз із вогнищами в гіпоталамусі).

4. Синдром Клейне-Левіна

Хоча рівень гіпокретину може бути нестабільним, його вимірювання допомагає диференціювати цей рідкісний розлад (періодична надмірна сонливість) від постійної нарколепсії.

5. Диференційна діагностика надмірної денної сонливості

Дозволяє виключити нарколепсію при схожих симптомах у пацієнтів із:

• Ідіопатичною гіперсомнією.
• Синдромом апное(зупинки дихання уві сні).
• Депресивними розладами, що супроводжуються гіперсомнією.

Підготовка пацієнта: Спеціальна підготовка не потрібна.

Пацієнт не повинен нещодавно отримувати радіоізотопи, як з терапевтичною, так і з діагностичною метою, через потенційну інтерференцію з результатами аналізу.

Реф. значення:

• Норма > 200 pg/mL
• «Сіра зона»: 110 – 200 pg/mL
• Концентрації < 110 pg/mL спостерігаються при наявності нарколепсії