Код: 0375

Гомоцистеїн (0375)

1 336 

Термін виконання: 5-7 робочих днів

Матеріал: Забір крові в спеціальну пробірку для гомоцистеїну або 1 мл сироватки - терміново заморозити (в окремій пробірці, не підлягає розморожуванню).

*Максимальна стабільність матеріалу в спеціальнихпробірках для гомоцистеїну при кімнатній температурі – 6 годин і в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) – 48 годин.

Метод:

ECA (Enzyme-Cycling-Assay/ Аналіз ферментного циклу) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

  • Діагностика у випадку  дефіциту вітаміна В12, вітамінуВ6 або фолієвої кислоти.
  • Визначення ризику атеросклерозу.
  • Діагностика тромбофілій.
  • Діагностика гомоцистеїнурії.
  • Обстеження пацієнтів з високим ризиком інфаркту таінсульту.

 

Маркер:

Порушень фолатного циклу.


Клінічна значимість:

Гомоцистеїнце сірковмісна амінокислота плазми крові, яка є продуктом обміну амінокислот метионіну та цистеїну. Міститься в клітинах організму у невеликих кількостях.Метаболізм метіоніну відбувається в присутності фолієвоїкислоти, вітамінів В12, В6,В2 та магнію.

Дефіцит перерахованих вітамінів  сприяє підвищенню вмісту гомоцистеїну і розвитку гіпергомоцистеїнемії.

Гомоцистеїн має атерогенну  дію, викликає ендотеліальну дисфункцію, підсилення оксидативногостресу , неферментативну модифікацію білків та активацію тромботичних процесів, наслідком чого є  розвиток атеросклерозу, утворення кров’яних згустків.

Рівень гомоцистеїну в крові та сечі може різко підвищуватись при гомоцистеїнурії – рідкісній спадковій хворобі. Вона спричинена змінами в одному або декількох генах. У людини з гомоцистеїнурією формується дефектний фермент, який не дозволяє розщеплювати метіонін. Через це в організмі накопичуються гомоцистеїн і метіонін. Дитина, народжена з гомоцистеїнурією, виглядає здоровою в перші місяці життя, але через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщення очних лінз, високий і худий зріст, довгі та тонкі пальці, скелетні аномалії, остеопороз. Крім того, у неї значно підвищується ризик тромбозу і атеросклерозу, що може призвести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, поведінковими відхиленнями і епілепсією.

Під час вагітності підвищений рівень гомоцистеїну може провокувати порушення фетоплацентарного кровообігу. Це в свою чергу може призвести до невиношування вагітності, дефекти імплантації зародку, внутрішньоутробну гіпоксію плоду, генералізовану мікроангіопатію.

 

Правила підготовки пацієнта:

Виключити з раціону жирну їжу за добу до аналізу;                                                                             вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду)  або через 8 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин доздачі аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до аналізу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом 2-3 годин до аналізу.


Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.