- Головна
- КАТАЛОГ
- Генетичні дослідження
- Молекулярно-генетичні
- Генетичний аналіз гену рецептору вітаміну D (ген VDR) (2944)
Код: 2944
Генетичний аналіз гену рецептору вітаміну D (ген VDR) (2944)
4 910 ₴
Термін виконання: 21 робочий день
Матеріал: 2-4 мл ЕДТА крові, зберігання і транспортування при +2 - +8 ⁰С.
Метод:
NAA, генотипування із специфічними флуоресцентними зондами.
Загальна характеристика:
Білок, який продукується цим геном, відноситься до сімейства ядерних рецепторів, активуючи інші гени, включені в метаболізм кальцію.
Показання для призначення:
- Наявності остеопорозу у сімейному анамнезі;
- Частих переломів кісток;
- Рахіту;
- Гіперпаратироїдизму у пацієнта або близьких родичів
Маркер:
Маркер порушення засвоєння 25-гідроксикальциферолу та ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини.
Клінічна значимість:
Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR).
Вітамін D, що утворюється у шкірі під дією сонячних променів, або потрапляє в організм з їжею або у вигляді лікарської форми, зв’язується з білком VDR. Цей комплекс транспортується в ядра клітин та активує гени, що підтримують рівень кальцію в крові на необхідному рівні. У гені VDR є ряд інших функціональних поліморфізмів, які також роблять певний внесок у генетичну схильність порушення метаболізму кальцію. Встановлена асоціація гена рецептора вітаміну D (VDR) з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов’язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту.