You are here:

Код: 2944

Генетичний аналіз гену рецептору вітаміну D (ген VDR) (2944)

4 910 

Термін виконання: 21 робочий день

Матеріал: 2-4 мл ЕДТА крові, зберігання і транспортування при +2 - +8 ⁰С.

Метод:

NAA, генотипування із специфічними флуоресцентними зондами.

 

Загальна характеристика:

Білок, який продукується цим геном, відноситься до сімейства ядерних рецепторів, активуючи інші гени, включені в метаболізм кальцію.

 

Показання для призначення:

  • Наявності остеопорозу у сімейному анамнезі;
  • Частих переломів кісток;
  • Рахіту;
  • Гіперпаратироїдизму у пацієнта або близьких родичів

 

Маркер:

Маркер порушення засвоєння 25-гідроксикальциферолу та ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини.


Клінічна значимість:

Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR).

Вітамін D, що утворюється у шкірі під дією сонячних променів, або потрапляє в організм з їжею або у вигляді лікарської форми, зв’язується з білком VDR. Цей комплекс транспортується в ядра клітин та активує гени, що підтримують рівень кальцію в крові на необхідному рівні. У гені VDR є ряд інших функціональних поліморфізмів, які також роблять певний внесок у генетичну схильність порушення метаболізму кальцію. Встановлена асоціація гена рецептора вітаміну D (VDR) з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов’язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту.