Invitae Ciliopathies Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae Ciliopathies Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за структуру та функцію війок (цилій) клітин. Порушення в цих генах призводять до групи захворювань, відомих як ціліопатії, що можуть вражати нирки, очі, скелет та інші органи

Показання для призначення:

1. Патологія нирок (найчастіша ознака):

• Полікістоз нирок (якщо стандартні панелі на ADPKD не дали результату).
• Нефронофтиз (прогресуюче рубцювання ниркової тканини).
• Кістозна дисплазія нирок, виявлена на УЗД.

2. 2. Порушення зору:

• Пігментна дегенерація сітківки (ретиніт).
• Амавроз Лебера (різке зниження зору з народження).
• Колобоми ока (дефект оболонок ока).

3. 3. Аномалії розвитку скелета:

• Полідактилія (зайві пальці на руках або ногах).
• Короткі ребра та звужена грудна клітка.
• Аномалії розвитку хребта та черепа.

4. Неврологічні симптоми:

• Синдром «зуба» (специфічна мальформація середнього мозку на МРТ, характерна для синдрому Жубера).
• Атаксія (порушення координації).
• Затримка психомоторного розвитку або розумова відсталість.

5. Інші системні ознаки:

• Situs inversus: дзеркальне розташування внутрішніх органів.
• Ожиріння (особливо раннє, що не піддається корекції), часто в поєднанні з діабетом.
• Аномалії печінки (фіброз, кісти).
• Чоловіче безпліддя (через нерухомість джгутиків сперматозоїдів).

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

1. 1. Синдром Барде-Бідля (Bardet–Biedl syndrome)

• Найпоширеніша ціліопатія. Характеризується поєднанням:
• Ожиріння та діабету.
• Полідактилії (зайві пальці).
• Дистрофії сітківки (втрата зору).
• Аномалій нирок та затримки розвитку.

2. Синдром Жубера (Joubert syndrome)

• Генетично різнорідне порушення розвитку мозку. Ключова ознака — «симптом корінного зуба» на МРТ (мальформація середнього мозку). Супроводжується атаксією, порушенням дихання у немовлят та затримкою моторики.

3. Нефронофтиз (Nephronophthisis)

• Група кістозних захворювань нирок, що є головною генетичною причиною ниркової недостатності у дітей та підлітків. Часто поєднується з ураженням печінки та очей.

4. Синдром Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber syndrome)

• Тяжке летальне захворювання, що діагностується переважно пренатально за тріадою ознак:
• Енцефалоцеле (грижа головного мозку).
• Полікістоз нирок.
• Полідактилія.

5. Синдром Альстрема (Alström syndrome)

• Рідкісний стан, що нагадує синдром Барде-Бідля, але без полідактилії та інтелектуальної недостатності. Характерні кардіоміопатія, втрата слуху та ранній діабет.

6. Орофаціоцифровий синдром (Orofaciodigital syndrome)

• Група розладів, що вражають:
• Рот (розщеплення піднебіння, вуздечки язика).
• Обличчя (широке перенісся).
• Пальці (синдактилія, брахідактилія).

7. Синдром Се Senior-Løken (Senior-Løken syndrome)

• Поєднання нефронофтизу (хвороба нирок) з ранньою дистрофією сітківки.

8. Скелетні ціліопатії (наприклад, синдром Жена)

• Характеризуються вузькою грудною кліткою («дзвоноподібна»), короткими кінцівками та можливим ураженням нирок і печінки.

9. Синдром Мейзера-Паскуаля (Mainzer-Saldino syndrome)

• Поєднання дистрофії сітківки, нефронофтизу та специфічних змін у фалангах пальців (конусоподібні епіфізи).

Це дослідження особливо цінне, коли у пацієнта є «перехресні» симптоми (наприклад, полікістоз нирок + проблеми із зором), оскільки ці діагнози важко розрізнити лише за зовнішніми ознаками.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.