1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Неврологічні захворювання
  4. Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae

Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae

3033
31895.0030300.00 ₴
Аналіз доступний

Даний аналіз спрямований на виявлення генетичних мутацій, що викликають хворобу Краббе — рідкісне спадкове лейкодистрофічне захворювання, яке уражує нервову систему і характеризується швидким прогресуванням симптомів, особливо в дитячому віці.

Раннє виявлення генетичних мутацій, що викликають хворобу Краббе, дозволяє своєчасно розпочати лікування або профілактичні заходи, а також забезпечує можливість генетичного консультування сімей. Аналіз є ключовим для діагностики, прогнозування перебігу хвороби і вибору оптимальної терапії.

  • Підозра на хворобу Краббе у дитини або дорослого.
  • Обстеження родичів пацієнтів з підтвердженим діагнозом.
  • Пренатальна діагностика у сім’ях з історією захворювання.
  • Генетичне консультування.

Генетичне дослідження за допомогою молекулярно-генетичного аналізу для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з хворобою Краббе.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи