Генетична панель «Хвороба Краббе» Invitae (3033)

Invitae Krabbe Disease Test

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Тест GALC призначений для немовлят, які дали позитивний результат скринінгу новонароджених, і для осіб, у яких є підозра на хворобу Краббе. На хворобу Краббе також можуть вказувати патологічні МРТ- зображення головного мозку або рівні білка в цереброспинальній рідині.

Показання для призначення:

Тест показаний особам, які мають ознаки ураження нервової системи, характерні для різних форм хвороби Краббе.

1.Iнфантильна форма (до 6 місяців):

• Підвищена дратівливість та незрозумілий плач.
• Затримка або втрата вже набутих етапів розвитку.
• М’язова слабкість або ригідність (спастичність).
• Судоми та труднощі з годуванням.
• Епізоди незрозумілої лихоманки.
• Поступова втрата зору та слуху.

Пізня форма (дитячий, підлітковий або дорослий вік):

• Прогресуючі труднощі при ходьбі (атаксія) та м’язова скутість.
• Погіршення зору (оптична атрофія).
• Зниження когнітивних здібностей, деменція.
• Поведінкові розлади.

2. Результати інструментальних та лабораторних досліджень

Генетичний аналіз призначається для верифікації патологій, виявлених іншими методами:

• МРТ головного мозку: Виявлення ознак демієлінізації (руйнування білої речовини).
• Аналіз спинномозкової рідини: Підвищений рівень білка при нормальній кількості клітин.
• Біохімічний скринінг: Зниження активності ферменту галактозилцерамідази (GALC) у лейкоцитах або сухих плямах крові.

3. Сімейний анамнез та планування вагітності

• Скринінг носіїв: Якщо в родині вже були випадки хвороби Краббе, тест дозволяє визначити ризик народження дитини з цим захворюванням у майбутньому.
• Пренатальна діагностика: Якщо обоє батьків є підтвердженими носіями мутацій у гені GALC.

4. Позитивний результат неонатального скринінгу

У деяких країнах (та окремих програмах в Україні) проводиться біохімічний скринінг новонароджених. Позитивний результат на дефіцит ферменту потребує обов’язкового генетичного підтвердження для остаточного діагнозу.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель Invitae аналізує ген GALC, мутації в якому є причиною всіх типів цього захворювання. Тому тест дозволяє діагностувати всі клінічні форми хвороби Краббе, незалежно від віку появи симптомів:

1. Рання інфантильна форма (найбільш поширена, ~85-90% випадків)

Вік маніфестації: від 0 до 6 місяців.

Особливості: Швидке прогресування. Генетика допомагає диференціювати її від інших перинатальних патологій або інфекцій.

2. Пізня інфантильна форма

Вік маніфестації: від 6 місяців до 3 років.

Особливості: Починається з порушення ходи, зупинки мовленнєвого розвитку та поступової втрати зору.

3. Ювенільна форма

Вік маніфестації: від 3 до 16 років.

Особливості: Проявляється порушенням координації (атаксія), спастичністю м’язів та зниженням когнітивних здібностей. Генетичний тест тут критично важливий, оскільки симптоми можуть нагадувати розсіяний склероз або інші лейкодистрофії.

4. Доросла форма (Late-onset)

Вік маніфестації: після 16 років (може проявитися навіть у 40-50 років).

Особливості: Найважча для клінічної діагностики без генетики. Характеризується слабкістю ніг, порушенням зору та психічними розладами. Часто має повільний перебіг.

Важливо: Генетичне тестування дозволяє не лише підтвердити форму, а й іноді спрогнозувати перебіг хвороби на основі конкретної знайденої мутації (генотип-фенотип кореляція).

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.