Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae Wilson Disease Test — це вузькоспеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на підтвердження діагнозу хвороби Вільсона (гепатолентикулярної дегенерації)

Показання для призначення

Генетичне тестування на хворобу Вільсона (ген ATP7B) призначають у випадках, коли клінічна картина або біохімічні маркери вказують на порушення обміну міді.

1. Клінічні симптоми (підозра на хворобу)

• Ураження печінки: нез’ясований гепатит, цироз або печінкова недостатність (особливо у дітей та молодих людей).
• Неврологічні розлади: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова ригідність, проблеми з мовленням (дизартрія) або ковтанням.
• Психіатричні зміни: різкі зміни поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.

2. Лабораторні та фізикальні ознаки

• Кільця Кайзера-Флейшера: виявлення золотисто-коричневих відкладень на рогівці ока під час огляду офтальмологом (щілинною лампою).
• Зміни в аналізах:
• Зниження рівня церулоплазміну в крові.
• Підвищений рівень міді в сечі (за 24 години).
• Високий вміст міді в тканинах печінки (за результатами біопсії).

3. Сімейний анамнез (найважливіше показання)

• Скринінг родичів: якщо у рідного брата, сестри або когось із батьків уже діагностовано хворобу Вільсона. Оскільки хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, родичі можуть бути безсимптомними носіями або мати хворобу на ранній стадії.

4. Диференційна діагностика

• Коли інші причини захворювань печінки (вірусні гепатити, алкогольне ураження) або неврологічних станів (хвороба Паркінсона у молодих, розсіяний склероз) були виключені, але причина симптомів залишається нез’ясованою.

Генетичний тест від Invitae дозволяє підтвердити діагноз навіть на доклінічній стадії, що дає змогу почати лікування до появи незворотних змін в організмі.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель Invitae «Хвороба Вільсона» (Wilson Disease Panel) спрямована на діагностику однієї конкретної клінічної патології — хвороби Вільсона (гепатолентикулярної дегенерації).

Оскільки це моногенне захворювання (спричинене мутаціями в одному гені ATP7B), тест дозволяє ідентифікувати патологію, що проявляється через наступні клінічні стани:

1. Печінкові патології (Абдомінальна форма)

Тест допомагає підтвердити, що причиною ураження печінки є саме порушення обміну міді, а не віруси чи токсини. Сюди відносяться:

• Хронічний активний гепатитнез’ясованої етіології.
• Цироз печінки(особливо у дітей, підлітків та молодих дорослих).
• Фульмінантна (блискавична) печінкова недостатність, що часто супроводжується гемолітичною анемією.

2. Неврологічні та психопатологічні синдроми

Генетичне підтвердження дозволяє діагностувати хворобу Вільсона, коли вона «маскується» під інші неврологічні хвороби:

• Екстрапірамідні порушення:м’язова дистонія, тремор (часто типу «помахів крил»), ригідність, амімія (відсутність міміки).
• Порушення координації:атаксія, нестійка хода.
• Дизартрія та дисфагія:розлади мовлення та ковтання.
• Психічні розлади:немотивована агресія, депресія, зниження когнітивних функцій (деменція), емоційна лабільність.

3. Офтальмологічні ознаки

Хоча тест аналізує ДНК, він підтверджує генетичну природу специфічних змін в очах:

• Кільця Кайзера-Флейшера:відкладення міді по периферії рогівки.
• «Соняшникова» катаракта:специфічне помутніння кришталика.

4. Рідкісні системні прояви

Допомагає виявити причину супутніх патологій, якщо вони пов’язані з основним діагнозом:

• Ураження нирок (синдром Фанконі, камені в нирках).
• Артропатії (ураження суглобів).
• Кардіоміопатії.

Важливий нюанс: Цей тест критично важливий для пресимптомної діагностики. Він дозволяє виявити хворобу у родичів хворого ще до того, як мідь встигне пошкодити печінку чи мозок, що робить лікування максимально ефективним.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.