Генетична панель «Спадкова хвороба Паркінсона та паркінсонізму» Invitae (2611)

Invitae Hereditary Parkinson Disease and Parkinsonism Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae Hereditary Parkinson Disease and Parkinsonism Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, пов’язаних зі спадковими формами хвороби Паркінсона та станами, що супроводжуються паркінсонізмом.

Показання для призначення:

• Ранній початок хвороби: поява симптомів паркінсонізму у віці до 50 років.
• Сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів із хворобою Паркінсона або тремором.
• Диференціальна діагностика: якщо клінічна картина нетипова або потрібно відрізнити хворобу Паркінсона від схожих порушень (наприклад, ювенільної форми або мультисистемної атрофії).
• Специфічні етнічні групи: належність до популяцій з вищою частотою генетичних мутацій (наприклад, євреї ашкеназі або північноафриканські бербери, де часто зустрічаються мутації в генах LRRK2або GBA).
• Планування вагітності: оцінка ризиків передачі захворювання дітям, якщо в родині вже були випадки хвороби.
• Відбір для клінічних досліджень: деякі новітні методи терапії розробляються спеціально для носіїв певних генних мутацій.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель Invitae дозволяє ідентифікувати мутації, що відповідають за кілька різних клінічних форм паркінсонізму. Основні з них:

• Аутосомно-домінантна хвороба Паркінсона: класична форма (найчастіше пов’язана з геном LRRK2), яка зазвичай проявляється у дорослому віці та клінічно схожа на спорадичну форму.
• Аутосомно-рецесивна хвороба Паркінсона (ювенільна): форми з дуже раннім початком (до 40 років), що часто зумовлені мутаціями в генах PRKN (PARK2), PINK1або PARK7.
• Хвороба Гоше-асоційований паркінсонізм: виявляє носійство мутацій у гені GBA, що є одним із найпоширеніших генетичних факторів ризику хвороби Паркінсона.
• Хвороба Вільсона-Коновалова: порушення обміну міді, яке може імітувати симптоми паркінсонізму (ген ATP7B).
• Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA): група захворювань, що супроводжуються дистонією та паркінсонізмом (наприклад, асоційовані з геном PLA2G6).
• Дистонія-паркінсонізм: стани, де тремор поєднується з м’язовими спазмами (наприклад, синдром DYT-ATP1A3або GCH1).
• Спадкові атипові паркінсонізми: рідкісні форми, пов’язані з деменцією або іншими неврологічними дефіцитами (наприклад, синдроми, пов’язані з геном DCTN1).

Ця панель допомагає лікарю зрозуміти, чи є хвороба ізольованим порушенням чи частиною ширшого генетичного синдрому.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.