Invitae Copper Metabolism Disorders Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель розладів метаболізму міді Invitae  — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин порушення обміну міді в організм

Показання для призначення

1. Підозра на хворобу Вільсона (накопичення міді):

• Ураження печінки: нез’ясований цироз, хронічний гепатит або гостра печінкова недостатність у молодому віці.
• Неврологічні симптоми: тремор, порушення координації (атаксія), м’язова дистонія, труднощі з ковтанням або мовленням.
• Психіатричні зміни: різка зміна поведінки, депресія, психози, що не піддаються стандартному лікуванню.
• Офтальмологія: наявність кілець Кайзера-Флейшера (коричневий обідок на рогівці), виявлених при огляді лампою.

2. Підозра на синдром Менкеса (дефіцит міді):

• Затримка розвитку: втрата раніше набутих навичок у немовлят.
• Зміни волосся: волосся стає ламким, закрученим, депігментованим («сталеве» або «кучеряве» волосся).
• Неврологія: ранні судоми та м’язова гіпотонія.

3. Лабораторні відхилення:

• Знижений рівень церулоплазміну в крові.
• Підвищена екскреція міді з сечею.
• Низький рівень міді в сироватці крові (характерно для синдрому Менкеса).

4. Сімейний анамнез:

• Наявність близьких родичів із підтвердженим генетичним розладом обміну міді (для виявлення безсимптомного носійства або ранньої діагностики).

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель Invitae (Copper Metabolism Disorders) зосереджена на двох основних клінічних станах, що виникають через мутації в генах транспортування міді:

1. Хвороба Вільсона-Коновалова (ген ATP7B)

Це стан, при якому мідь не виводиться з жовчю, а накопичується в тканинах. Панель допомагає підтвердити діагноз при таких патологіях:

• Ураження печінки:від безсимптомного підвищення ферментів до фульмінантного гепатиту чи цирозу.
• Неврологічні порушення:дистонія, тремор, дизартрія (порушення мовлення) та атаксія.
• Психіатричні розлади:депресія, агресія або когнітивне зниження.

2. Синдром Менкеса та пов’язані розлади (ген ATP7A)

Це порушення всмоктування міді в кишечнику, що призводить до її дефіциту в мозку та кістках. Панель діагностує:

• Класичний синдром Менкеса:важка затримка розвитку, судоми та характерне «сталеве» волосся у немовлят.
• Синдром потиличного рогу (Occipital Horn Syndrome):легша форма, що проявляється сполучнотканинними порушеннями та екзостозами (кістковими шпорами) на потиличній кістці.
• Дистальна спадкова моtorна нейропатія:м’язова слабкість та атрофія кінцівок.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.