Код: 2231
Генетична панель «Первинний імунодефіцит» – 207 генів Invitae Primary Immunodeficiency Panel (2231)
26 240 ₴
Термін виконання: 30 робочих днів
Матеріал: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).*Обов'язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Лабораторія-виконавець:
Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.
Метод:
Секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.
Загальна характеристика:
Проводиться аналіз 474 гена
Дозволяє виявити:
- важкий комбінований імунодефіцит
- комбінований імунодефіцит
- комбінований імунодефіцит з синдромними ознаками
- дефіцит основного комплексу гістосумісності I і II класу
- вроджений дискератоз
- агаммаглобулінемія та гіпогамаглобулінемія
- синдром гіпер IgM
- синдром гіпер IgE, включаючи синдром Нетертона
- моногенний загальний варіабельний імунний дефіцит
- хронічний шкірно-слизовий кандидоз
- енцефаліт, викликаний простим герпесом
- бородавчаста епідермодисплазія
- Синдром КАПРИЗУ
- Менделівська чутливість до мікобактеріальних інфекцій
- аутоімунний лімфопроліферативний синдром
- сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз і пов’язані з ним захворювання
- Синдром Германського-Пудляка
- вроджена нейтропенія
- хронічна гранулематозна хвороба
- дефіцит адгезії лейкоцитів
- альвеолярний протеїноз легень
- імунодефіцит – центромерна нестабільність – синдром лицьових аномалій
- недоліки комплементу
- моногенна вроджена діарея
- моногенні автозапальні синдроми
- моногенний аутоімунітет
- періодичні гарячкові синдроми
- сімейні простудні автозапальні синдроми
- сімейна середземноморська лихоманка
- моногенне запальне захворювання кишечника
- активований PI3K -дельта-синдром
Маркер:
Спадкової патології
Клінічна значимість:
Первинний імунодефіцит, як правило, є імунодефіцитом, з яким народжується людина. До недавнього часу первинні імунодефіцити визначалися як рідкісний рецесивний генетичний дефект імунних реакцій. Однак, виходячи з нашого розширеного розуміння людського генома та імунних реакцій, зараз виявляється, що існує безліч поширених, менш важких первинних імунодефіцитів, що включають лише один або кілька з величезної кількості генів, що беруть участь у імунних реакціях. Ці так звані нові первинні імунодефіцити передбачають зниження здатності боротися лише з одним типом інфекції або вузьким спектром інфекцій.
Правила підготовки пацієнта:
Кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.
Умови зберігання та доставки в лабораторію:
Кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі, далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС); букальнийзішкріб – при кімнатній температурі.
Умови доставки в лабораторію-виконавець:
При кімнатній температурі.
