Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Умови доставки в лабораторію:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 48 годин.

Умови доставки у Німеччину:

На СПЕЦІАЛЬНОМУ ТЕСТ-ПАПЕРІ від Centogene.

Кількість генів: 1902

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Неврологія» (NGS) CentoGene (код 2839) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики широкого спектра спадкових неврологічних захворювань за допомогою методу секвенування нового покоління (NGS)
Показання для призначення:

• Нейродегенеративні захворювання: підозра на хворобу Альцгеймера, Паркінсона або бічний аміотрофічний склероз (БАС) з раннім початком або сімейною історією.
• Рухові розлади:атаксія (порушення координації), дистонія, спастична параплегія або незрозумілий тремор.
• Нервово-м’язові патології: м’язові дистрофії, міопатії, міастенічні синдроми та спінальна м’язова атрофія (СМА).
• Епілепсія та судоми: стійкі до лікування форми епілепсії, особливо якщо вони супроводжуються затримкою розвитку.
• Порушення інтелектуального розвитку: нез’ясовані затримки психомоторного розвитку або розлади аутистичного спектра (РАС) у поєднанні з неврологічними симптомами.
• Порушення метаболізму: підозра на спадкові хвороби обміну речовин (наприклад, лейкодистрофії або лізосомні хвороби накопичення), що вражають ЦНС.
• Мальформації головного мозку: вроджені аномалії розвитку структури мозку, виявлені на МРТ.

Маркер:

Маркер генетичної патології

Клінічна значимість:

Основні групи клінічних патологій:

1. Атаксії та рухові розлади: Спіноцеребелярні атаксії, спастичні параплегії, хвороба Гантінгтона-подібні стани, дистонії та різні форми паркінсонізму.
2. Нервово-м’язові захворювання: М’язові дистрофії (наприклад, Дюшена/Беккера), вроджені міопатії, міастенічні синдроми та спадкові нейропатії (хвороба Шарко-Марі-Тутта).
3. Епілепсії та енцефалопатії: Генетичні форми епілепсії, включно з синдромом Драве, ранніми епілептичними енцефалопатіями та судомними станами, пов’язаними з каналами іонів.
4. Лейкодистрофії та демієлінізуючі стани: Порушення формування або збереження білої речовини мозку (наприклад, хвороба Краббе, метахроматична лейкодистрофія).
5. Інтелектуальна недостатність та РАС: Синдромальні та несиндромальні форми затримки розвитку, що мають неврологічний супровід.
6. Мітохондріальні захворювання: Патології, викликані дефектами ядерних генів, що впливають на роботу мітохондрій (синдром Лі та інші).
7. Хвороби накопичення: Лізосомні та пероксисомні розлади, які проявляються прогресуючим неврологічним дефіцитом (хвороба Тея-Сакса, Німана-Піка).

Важливо: Оскільки панель дуже широка, вона часто допомагає знайти причину так званих «синдромів-масок», коли клінічні симптоми нагадують ДЦП або розсіяний склероз, але насправді мають генетичну природу.

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.