Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

 Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

 Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Метаболічні порушення у новонароджених» (також відома як панель спадкових порушень обміну речовин) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє одночасно аналізувати сотні генів, відповідальних за розвиток вроджених дефектів метаболізму

Показання для призначення:

• Метаболічні порушення у новонароджених – підтвердження клінічного діагноза, прогноз та прогресування захворювання, раннє виявлення симптомів.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Основна мета панелі — рання діагностика захворювань, які часто мають безсимптомний перебіг у перші дні життя, але можуть призвести до незворотних уражень мозку, внутрішніх органів або навіть смерті.

Охоплення: Панель містить гени, відповідальні за:

• Порушення обміну амінокислот (наприклад, фенілкетонурія, хвороба «кленового сиропу»).
• Органічні ацидемії (метилмалонова, пропіонова ацидемія).
• Порушення окиснення жирних кислот (дефіцит MCAD, LCHAD).
• Дефекти циклу сечовини.
• Мітохондріальні захворювання (залежно від конкретної конфігурації панелі).

Коли цей тест призначається?

• Позитивний результат стандартного скринінгу: Якщо первинний тест у пологовому будинку показав відхилення, генетична панель допомагає підтвердити діагноз лише на рівні ДНК.
• Симптоми новонародженого: Непояснена летаргія, блювання, специфічний запах сечі, поганий набір ваги або критичний стан у перші дні життя.

Сімейний анамнез: Якщо в сім’ї вже були випадки смертності дитини або підтверджених метаболічних захворювань.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.