You are here:

Код: 3003

Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae

27 552 

Термін виконання: 30 робочих днів

Матеріал: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі)

Лабораторія-виконавець: Invitae (США).

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика: Панель аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Дозволяє виявити:

  • Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холеста
  • Дефіцит MDR3
  • Синдром холелітіазу, асоційованого з низьким вмістом фосфоліпідів ( LPAC )
  • Внутрішньопечінковий холестаз вагітності ( ВПК )
  • Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X- ALD )
  • Дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
  • Порфірія дефіциту дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти ( АДП )
  • Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази ( SSADH )
  • Дефіцит рацемази альфа-метилацил-КоА ( AMACR )
  • Гліциновая енцефалопатія
  • Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з ANK3
  • Синдром МЕДНИКА
  • Дефіцит аргінази
  • Метахроматична лейкодистрофія
  • Синдром Веста, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), Х-зчеплена лиссенцефалия з неоднозначними геніталіями ( XLAG )
  • Дефіцит аргініносукцинатліази
  • Цитрулінемія I типу
  • синдром Куфора-Ракеба ( КРС ); Спастична параплегія ( SPG78 )
  • дистонія 12 ( DYT12 ); Мозочкова атаксія, арефлексія, кавус, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсоневральної втрати слуху ( CAPOS ); Альтернуюча геміплегія дитячого типу 2 ( AHC2 )
  • хвороба Дар’є
  • хвороба Вільсона
  • B4GALNT1 – вроджене порушення глікозилювання ( B4GALNT1 – CDG ), спадкова спастична параплегія ( SPG26 )
  • Захворювання сечі кленового сиропу ( MSUD )
  • Дефіцит кетокислотдегідрогенази з розгалуженим ланцюгом ( BCKDK ).
  • Нейродегенерація, асоційована з мембранним білком ( MPAN ), спадкова спастична параплегія ( HSP43 / SPG43 )
  • Дефіцит карбоангідрази VA ( CAVA )
  • Дитяча епілептична енцефалопатія з раннім початком ( EIEE ), епізодична атаксія типу 2 ( EA2 ), сімейна геміплегічна мігрень типу I ( FHM1 )
  • Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази ( CBS )
  • Лобно-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спінальна м’язова атрофія типу Йокела, ізольована мітохондріальна міопатія, пов’язана з CHCHD10
  • Лейкоенцефалопатія з атаксією
  • Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3 ( CLN3 )
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5 ( CLN5 )
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6 ( CLN6 )
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 ( CLN8 )
  • Еритропоетична протопорфірія
  • Кортикальна дисплазія – синдром фокальної епілепсії, синдром Пітта-Гопкінса
  • COASY білок-асоційована нейродегенерація (CoPan)
  • Розлади, пов’язані з COL4A1
  • Ацерулоплазмінемія
  • Спадкова копропорфірія ( ГКП ), хардропорфірія
  • Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 ).
  • Синдром Унверіхта-Лундборга
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10 ( CLN10 )
  • Церебротендинозний ксантоматоз
  • Гіпомієлінізація з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та спастичністю ніг ( HBSL )
  • Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази
  • Синдром Вудхауса-Сакаті ( WSS )
  • Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот ( AADC )
  • Сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами, нічна лобова епілепсія
  • Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДГД )
  • Гіперфенілаланінемія ( HPA )
  • Хвороба Паркінсона 19 ( PARK19 )
  • Синдром Кліфстра
  • Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини
  • Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу Лафора
  • Нейродегенерація, пов’язана з гідроксилазою жирних кислот ( FAHN ) (спадкова спастична параплегія 35)
  • Тирозинемія 1 типу
  • Синдром Юніса-Варона
  • Церебральний дефіцит фолієвої кислоти
  • Фукозидоз
  • хвороба Краббе
  • Дефіцит гуанідіноацетат-метилтрансферази ( GAMT )
  • Церебральний дефіцит креатину через аргінін: дефіцит гліцинамідінотрансферази ( AGAT )
  • Допа-реактивна дистонія ( ДРД ), дефіцит ГТФ- циклогідролази
  • Олександрівська хвороба
  • хвороба Фабрі
  • Гангліозидоз GM1 , мукополісахаридоз IVb
  • GM2 -гангліозидоз, АВ варіант
  • Мукополісахаридоз типу IIID ( MPS IIID ) (синдром Санфіліппо D)
  • Інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою GRIA3
  • Дефіцит глутатіонсинтетази
  • Синдром Ашера IIIB
  • хвороба Тея-Сакса
  • хвороба Сандгофа
  • Стани, пов’язані з HGSNAT :
  • Мукополісахаридоз IIIC ( MPS IIIC ) (синдром Санфіліппо C)
  • Пігментний ретиніт (РП)
  • Гостра переміжна порфірія ( AIP ) (дефіцит порфобіліногендезамінази)
  • Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
  • Дефіцит HPRT1 , синдром Леша-Найхана
  • Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією ( CARASIL ), церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією 2 ( CADASIL2 )
  • Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов’язана з IQSEC2
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з KCNT1 , нічна лобова епілепсія ( ADNFLE )
  • Міоклонічна дистонія 26
  • Альфа-маннозидоз
  • Бета-маннозидоз
  • Дефіцит моноаміноксидази А (синдром Бруннера)
  • Синдром Ретта
  • Синдром Люхана-Фрінса
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 7 ( CLN7 ), дистрофія сітківки
  • Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну С (cblC)
  • Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну D (cblD)
  • Мітохондріальна міопатія та атаксія
  • Важкий дефіцит MTHFR
  • Дефіцит кобаламіну G (cblG).
  • Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту мутази метилмалоніл-КоА
  • Мукополісахаридоз типу IIIB ( MPS IIIB ) (синдром Санфіліппо B)
  • Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази
  • хвороба Норрі
  • Хвороба Німана-Піка типу C ( NPC )
  • Дефіцит орнітинтранскарбамілази
  • Фенілкетонурія ( ФКУ )
  • Інтелектуальна недостатність 30 ( XLID30 )
  • Нейродегенерація, пов’язана з пантотенаткіназою ( PKAN )
  • Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія
  • Пропіонова ацидемія (ПА)
  • Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE )
  • Умови, пов’язані з PLA2G6 :
  • Інфантильна нейроаксональна дистрофія ( ІНАД )
  • Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку ( NBIA 2B)
  • Хвороба Паркінсона ( PARK14 )
  • Спастична параплегія 2 ( SPG2), хвороба Пелізея-Мерцбахера ( PMD )
  • Розлади, пов’язані з POLG :
  • Альперс-Гуттенлохер ( AHS )
  • Спектр дитячої міоцереброгепатопатії ( MCHS )
  • Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія ( MEMSA )
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
  • Спектр невропатії атаксії ( ANS )
  • Різнобарвна порфірія (ВП) (дефіцит протопорфіриногеноксидази)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 ( CLN1 )
  • Дефіцит епі-кобаламіну С (epi-cblC).
  • Первинна пігментно-вузлова хвороба кори надниркових залоз, комплекс Карні
  • Гіперпролінемія типу 1 ( HPI )
  • Дефіцит сапозину, пов’язаний з PSAP
  • Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту 6-піруваттетрагідроптеринсинтази
  • Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту дигідроптеридинредуктази ( DHPR )
  • REPS1 -пов’язана нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
  • Умови, пов’язані з RPS6KA3 :
  • Синдром Кофіна-Лоурі
  • Несиндромальна інтелектуальна недостатність
  • Бічний аміотрофічний склероз 4, спиномозочкова атаксія з аксональною нейропатією 2
  • Дистонія 11
  • Мукополісахаридоз типу IIIA ( MPS IIIA ) (синдром Санфіліппо А)
  • Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (синдром Андерманна), SLC12A6 -асоційована хвороба Шарко-Марі-Тута
  • Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв 1
  • Дефіцит цитрину
  • Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії ( HHH )
  • Гіпоманганцевія з дистонією 2 типу ( HMNDYT2 ); Hyperostosis carnialis interna
  • Гіперманганцевія з дистонією
  • Дефіцит транспортера рибофлавіну ( RBFVD )
  • Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 2 ( BVVLS2 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
  • Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 ( BVVLS1 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
  • хвороба Хартнупа
  • Дитячий паркінсонізм-дистонія ( PKDYS1 ) (синдром дефіциту транспортера дофаміну)
  • Дефіцит транспортера креатину ( CTD )
  • Непереносимість лізинуричного білка ( LPI )
  • Спадкова спастична параплегія 20 (синдром Троєра)
  • Ювенільний бічний аміотрофічний склероз 5, спадкова спастична параплегія 11 ( SPG11 ), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X
  • Дефіцит сепіаптеринредуктази
  • Множинний дефіцит сульфатази
  • Синдром макроцефалії, пов’язаний з TBC1D7
  • Синдром делеції 22q11.2 (DiGeorge, Velocardiofacial syndrome)
  • Дефіцит тирозингідроксилази (синдром Сегави)
  • Синдром Мора-Транеб’єрга (синдром глухоти, дистонії, нейронопатії зорового нерва, синдром Йенсена)
  • Дистонія 1 ( DYT1 )
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 ( CLN2 )
  • Синдром Айкарді-Гутьєра 1 ( AGS1 ), васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією
  • Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний із TRRAP
  • Дефіцит III мітохондріального комплексу , ядерний тип 2
  • Стани, пов’язані з TWNK :
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3
  • Синдром Перро 5
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (спіноцеребелярна атаксія з дитячим початком)
  • Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія ( MNGIE ) (синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1)
  • Полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією 1 ( PLOSL1 ) (хвороба Насу-Хакола)
  • Х-зчеплений бічний аміотрофічний склероз 15 з або без лобно-скроневої деменції
  • Пізня шкірна порфірія ( PCT ), гепатоеритропоетична порфірія ( HEP )
  • Вроджена еритропоетична порфірія
  • Хореоакантоцитоз
  • Бета-пропелерний протеїн-асоційована нейродегенерація ( BPAN )
  • Синдром Вольфрама ( WFS )
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія, Рання інфантильна епілептична енцефалопатія
  • Спадкова спастична параплегія 15 ( SPG15 )

Маркер: Спадкової патології

Показання: аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.