Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae

Лабораторія-виконавець: Invitae (США).

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика: Панель аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Дозволяє виявити:

• Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холеста
• Дефіцит MDR3
• Синдром холелітіазу, асоційованого з низьким вмістом фосфоліпідів ( LPAC )
• Внутрішньопечінковий холестаз вагітності ( ВПК )
• Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X- ALD )
• Дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
• Порфірія дефіциту дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти ( АДП )
• Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази ( SSADH )
• Дефіцит рацемази альфа-метилацил-КоА ( AMACR )
• Гліциновая енцефалопатія
• Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з ANK3
• Синдром МЕДНИКА
• Дефіцит аргінази
• Метахроматична лейкодистрофія
• Синдром Веста, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), Х-зчеплена лиссенцефалия з неоднозначними геніталіями ( XLAG )
• Дефіцит аргініносукцинатліази
• Цитрулінемія I типу
• синдром Куфора-Ракеба ( КРС ); Спастична параплегія ( SPG78 )
• дистонія 12 ( DYT12 ); Мозочкова атаксія, арефлексія, кавус, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсоневральної втрати слуху ( CAPOS ); Альтернуюча геміплегія дитячого типу 2 ( AHC2 )
• хвороба Дар’є
• хвороба Вільсона
• B4GALNT1 – вроджене порушення глікозилювання ( B4GALNT1 – CDG ), спадкова спастична параплегія ( SPG26 )
• Захворювання сечі кленового сиропу ( MSUD )
• Дефіцит кетокислотдегідрогенази з розгалуженим ланцюгом ( BCKDK ).
• Нейродегенерація, асоційована з мембранним білком ( MPAN ), спадкова спастична параплегія ( HSP43 / SPG43 )
• Дефіцит карбоангідрази VA ( CAVA )
• Дитяча епілептична енцефалопатія з раннім початком ( EIEE ), епізодична атаксія типу 2 ( EA2 ), сімейна геміплегічна мігрень типу I ( FHM1 )
• Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази ( CBS )
• Лобно-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спінальна м’язова атрофія типу Йокела, ізольована мітохондріальна міопатія, пов’язана з CHCHD10
• Лейкоенцефалопатія з атаксією
• Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3 ( CLN3 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5 ( CLN5 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6 ( CLN6 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 ( CLN8 )
• Еритропоетична протопорфірія
• Кортикальна дисплазія – синдром фокальної епілепсії, синдром Пітта-Гопкінса
• COASY білок-асоційована нейродегенерація (CoPan)
• Розлади, пов’язані з COL4A1
• Ацерулоплазмінемія
• Спадкова копропорфірія ( ГКП ), хардропорфірія
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 ).
• Синдром Унверіхта-Лундборга
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10 ( CLN10 )
• Церебротендинозний ксантоматоз
• Гіпомієлінізація з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та спастичністю ніг ( HBSL )
• Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази
• Синдром Вудхауса-Сакаті ( WSS )
• Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот ( AADC )
• Сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами, нічна лобова епілепсія
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДГД )
• Гіперфенілаланінемія ( HPA )
• Хвороба Паркінсона 19 ( PARK19 )
• Синдром Кліфстра
• Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини
• Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу Лафора
• Нейродегенерація, пов’язана з гідроксилазою жирних кислот ( FAHN ) (спадкова спастична параплегія 35)
• Тирозинемія 1 типу
• Синдром Юніса-Варона
• Церебральний дефіцит фолієвої кислоти
• Фукозидоз
• хвороба Краббе
• Дефіцит гуанідіноацетат-метилтрансферази ( GAMT )
• Церебральний дефіцит креатину через аргінін: дефіцит гліцинамідінотрансферази ( AGAT )
• Допа-реактивна дистонія ( ДРД ), дефіцит ГТФ- циклогідролази
• Олександрівська хвороба
• хвороба Фабрі
• Гангліозидоз GM1 , мукополісахаридоз IVb
• GM2 -гангліозидоз, АВ варіант
• Мукополісахаридоз типу IIID ( MPS IIID ) (синдром Санфіліппо D)
• Інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою GRIA3
• Дефіцит глутатіонсинтетази
• Синдром Ашера IIIB
• хвороба Тея-Сакса
• хвороба Сандгофа

• Стани, пов’язані з HGSNAT :
• Мукополісахаридоз IIIC ( MPS IIIC ) (синдром Санфіліппо C)
• Пігментний ретиніт (РП)
• Гостра переміжна порфірія ( AIP ) (дефіцит порфобіліногендезамінази)

• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
• Дефіцит HPRT1 , синдром Леша-Найхана
• Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією ( CARASIL ), церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією 2 ( CADASIL2 )
• Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов’язана з IQSEC2
• Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з KCNT1 , нічна лобова епілепсія ( ADNFLE )
• Міоклонічна дистонія 26
• Альфа-маннозидоз
• Бета-маннозидоз
• Дефіцит моноаміноксидази А (синдром Бруннера)
• Синдром Ретта
• Синдром Люхана-Фрінса
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 7 ( CLN7 ), дистрофія сітківки
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну С (cblC)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну D (cblD)
• Мітохондріальна міопатія та атаксія
• Важкий дефіцит MTHFR
• Дефіцит кобаламіну G (cblG).
• Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту мутази метилмалоніл-КоА
• Мукополісахаридоз типу IIIB ( MPS IIIB ) (синдром Санфіліппо B)
• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази
• хвороба Норрі
• Хвороба Німана-Піка типу C ( NPC )
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази
• Фенілкетонурія ( ФКУ )
• Інтелектуальна недостатність 30 ( XLID30 )
• Нейродегенерація, пов’язана з пантотенаткіназою ( PKAN )
• Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія
• Пропіонова ацидемія (ПА)
• Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE )

• Умови, пов’язані з PLA2G6 :
• Інфантильна нейроаксональна дистрофія ( ІНАД )
• Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку ( NBIA 2B)
• Хвороба Паркінсона ( PARK14 )
• Спастична параплегія 2 ( SPG2), хвороба Пелізея-Мерцбахера ( PMD )
• Розлади, пов’язані з POLG :
• Альперс-Гуттенлохер ( AHS )
• Спектр дитячої міоцереброгепатопатії ( MCHS )
• Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія ( MEMSA )
• Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
• Спектр невропатії атаксії ( ANS )
• Різнобарвна порфірія (ВП) (дефіцит протопорфіриногеноксидази)
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 ( CLN1 )
• Дефіцит епі-кобаламіну С (epi-cblC).
• Первинна пігментно-вузлова хвороба кори надниркових залоз, комплекс Карні
• Гіперпролінемія типу 1 ( HPI )
• Дефіцит сапозину, пов’язаний з PSAP
• Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту 6-піруваттетрагідроптеринсинтази
• Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту дигідроптеридинредуктази ( DHPR )
• REPS1 -пов’язана нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
• Умови, пов’язані з RPS6KA3 :
• Синдром Кофіна-Лоурі
• Несиндромальна інтелектуальна недостатність
• Бічний аміотрофічний склероз 4, спиномозочкова атаксія з аксональною нейропатією 2

• Дистонія 11
• Мукополісахаридоз типу IIIA ( MPS IIIA ) (синдром Санфіліппо А)
• Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (синдром Андерманна), SLC12A6 -асоційована хвороба Шарко-Марі-Тута
• Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв 1
• Дефіцит цитрину
• Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії ( HHH )
• Гіпоманганцевія з дистонією 2 типу ( HMNDYT2 ); Hyperostosis carnialis interna
• Гіперманганцевія з дистонією
• Дефіцит транспортера рибофлавіну ( RBFVD )
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 2 ( BVVLS2 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 ( BVVLS1 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• хвороба Хартнупа
• Дитячий паркінсонізм-дистонія ( PKDYS1 ) (синдром дефіциту транспортера дофаміну)
• Дефіцит транспортера креатину ( CTD )
• Непереносимість лізинуричного білка ( LPI )
• Спадкова спастична параплегія 20 (синдром Троєра)
• Ювенільний бічний аміотрофічний склероз 5, спадкова спастична параплегія 11 ( SPG11 ), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X
• Дефіцит сепіаптеринредуктази
• Множинний дефіцит сульфатази
• Синдром макроцефалії, пов’язаний з TBC1D7
• Синдром делеції 22q11.2 (DiGeorge, Velocardiofacial syndrome)
• Дефіцит тирозингідроксилази (синдром Сегави)
• Синдром Мора-Транеб’єрга (синдром глухоти, дистонії, нейронопатії зорового нерва, синдром Йенсена)
• Дистонія 1 ( DYT1 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 ( CLN2 )
• Синдром Айкарді-Гутьєра 1 ( AGS1 ), васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією
• Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний із TRRAP
• Дефіцит III мітохондріального комплексу , ядерний тип 2

• Стани, пов’язані з TWNK :
• Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3
• Синдром Перро 5
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (спіноцеребелярна атаксія з дитячим початком)
• Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія ( MNGIE ) (синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1)

• Полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією 1 ( PLOSL1 ) (хвороба Насу-Хакола)
• Х-зчеплений бічний аміотрофічний склероз 15 з або без лобно-скроневої деменції
• Пізня шкірна порфірія ( PCT ), гепатоеритропоетична порфірія ( HEP )
• Вроджена еритропоетична порфірія
• Хореоакантоцитоз
• Бета-пропелерний протеїн-асоційована нейродегенерація ( BPAN )
• Синдром Вольфрама ( WFS )
• Розвиткова та епілептична енцефалопатія, Рання інфантильна епілептична енцефалопатія
• Спадкова спастична параплегія 15 ( SPG15 )

Маркер: Спадкової патології

Показання: аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.