- Головна
- КАТАЛОГ
- Генетичні дослідження
- Молекулярно-генетичні
- Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae
Код: 3003
Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae
27 552 ₴
Термін виконання: 30 робочих днів
Матеріал: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі)
Лабораторія-виконавець: Invitae (США).
Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).
*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.
Загальна характеристика: Панель аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.
Дозволяє виявити:
- Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холеста
- Дефіцит MDR3
- Синдром холелітіазу, асоційованого з низьким вмістом фосфоліпідів ( LPAC )
- Внутрішньопечінковий холестаз вагітності ( ВПК )
- Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X- ALD )
- Дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
- Порфірія дефіциту дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти ( АДП )
- Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази ( SSADH )
- Дефіцит рацемази альфа-метилацил-КоА ( AMACR )
- Гліциновая енцефалопатія
- Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з ANK3
- Синдром МЕДНИКА
- Дефіцит аргінази
- Метахроматична лейкодистрофія
- Синдром Веста, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), Х-зчеплена лиссенцефалия з неоднозначними геніталіями ( XLAG )
- Дефіцит аргініносукцинатліази
- Цитрулінемія I типу
- синдром Куфора-Ракеба ( КРС ); Спастична параплегія ( SPG78 )
- дистонія 12 ( DYT12 ); Мозочкова атаксія, арефлексія, кавус, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсоневральної втрати слуху ( CAPOS ); Альтернуюча геміплегія дитячого типу 2 ( AHC2 )
- хвороба Дар’є
- хвороба Вільсона
- B4GALNT1 – вроджене порушення глікозилювання ( B4GALNT1 – CDG ), спадкова спастична параплегія ( SPG26 )
- Захворювання сечі кленового сиропу ( MSUD )
- Дефіцит кетокислотдегідрогенази з розгалуженим ланцюгом ( BCKDK ).
- Нейродегенерація, асоційована з мембранним білком ( MPAN ), спадкова спастична параплегія ( HSP43 / SPG43 )
- Дефіцит карбоангідрази VA ( CAVA )
- Дитяча епілептична енцефалопатія з раннім початком ( EIEE ), епізодична атаксія типу 2 ( EA2 ), сімейна геміплегічна мігрень типу I ( FHM1 )
- Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази ( CBS )
- Лобно-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 2, спінальна м’язова атрофія типу Йокела, ізольована мітохондріальна міопатія, пов’язана з CHCHD10
- Лейкоенцефалопатія з атаксією
- Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE ), інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3 ( CLN3 )
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5 ( CLN5 )
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6 ( CLN6 )
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 ( CLN8 )
- Еритропоетична протопорфірія
- Кортикальна дисплазія – синдром фокальної епілепсії, синдром Пітта-Гопкінса
- COASY білок-асоційована нейродегенерація (CoPan)
- Розлади, пов’язані з COL4A1
- Ацерулоплазмінемія
- Спадкова копропорфірія ( ГКП ), хардропорфірія
- Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 ).
- Синдром Унверіхта-Лундборга
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10 ( CLN10 )
- Церебротендинозний ксантоматоз
- Гіпомієлінізація з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та спастичністю ніг ( HBSL )
- Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази
- Синдром Вудхауса-Сакаті ( WSS )
- Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот ( AADC )
- Сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами, нічна лобова епілепсія
- Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДГД )
- Гіперфенілаланінемія ( HPA )
- Хвороба Паркінсона 19 ( PARK19 )
- Синдром Кліфстра
- Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини
- Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу Лафора
- Нейродегенерація, пов’язана з гідроксилазою жирних кислот ( FAHN ) (спадкова спастична параплегія 35)
- Тирозинемія 1 типу
- Синдром Юніса-Варона
- Церебральний дефіцит фолієвої кислоти
- Фукозидоз
- хвороба Краббе
- Дефіцит гуанідіноацетат-метилтрансферази ( GAMT )
- Церебральний дефіцит креатину через аргінін: дефіцит гліцинамідінотрансферази ( AGAT )
- Допа-реактивна дистонія ( ДРД ), дефіцит ГТФ- циклогідролази
- Олександрівська хвороба
- хвороба Фабрі
- Гангліозидоз GM1 , мукополісахаридоз IVb
- GM2 -гангліозидоз, АВ варіант
- Мукополісахаридоз типу IIID ( MPS IIID ) (синдром Санфіліппо D)
- Інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою GRIA3
- Дефіцит глутатіонсинтетази
- Синдром Ашера IIIB
- хвороба Тея-Сакса
- хвороба Сандгофа
- Стани, пов’язані з HGSNAT :
- Мукополісахаридоз IIIC ( MPS IIIC ) (синдром Санфіліппо C)
- Пігментний ретиніт (РП)
- Гостра переміжна порфірія ( AIP ) (дефіцит порфобіліногендезамінази)
- Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
- Дефіцит HPRT1 , синдром Леша-Найхана
- Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією ( CARASIL ), церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією 2 ( CADASIL2 )
- Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов’язана з IQSEC2
- Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з KCNT1 , нічна лобова епілепсія ( ADNFLE )
- Міоклонічна дистонія 26
- Альфа-маннозидоз
- Бета-маннозидоз
- Дефіцит моноаміноксидази А (синдром Бруннера)
- Синдром Ретта
- Синдром Люхана-Фрінса
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 7 ( CLN7 ), дистрофія сітківки
- Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну С (cblC)
- Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну D (cblD)
- Мітохондріальна міопатія та атаксія
- Важкий дефіцит MTHFR
- Дефіцит кобаламіну G (cblG).
- Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту мутази метилмалоніл-КоА
- Мукополісахаридоз типу IIIB ( MPS IIIB ) (синдром Санфіліппо B)
- Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази
- хвороба Норрі
- Хвороба Німана-Піка типу C ( NPC )
- Дефіцит орнітинтранскарбамілази
- Фенілкетонурія ( ФКУ )
- Інтелектуальна недостатність 30 ( XLID30 )
- Нейродегенерація, пов’язана з пантотенаткіназою ( PKAN )
- Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія
- Пропіонова ацидемія (ПА)
- Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія ( EIEE )
- Умови, пов’язані з PLA2G6 :
- Інфантильна нейроаксональна дистрофія ( ІНАД )
- Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку ( NBIA 2B)
- Хвороба Паркінсона ( PARK14 )
- Спастична параплегія 2 ( SPG2), хвороба Пелізея-Мерцбахера ( PMD )
- Розлади, пов’язані з POLG :
- Альперс-Гуттенлохер ( AHS )
- Спектр дитячої міоцереброгепатопатії ( MCHS )
- Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія ( MEMSA )
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
- Спектр невропатії атаксії ( ANS )
- Різнобарвна порфірія (ВП) (дефіцит протопорфіриногеноксидази)
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 ( CLN1 )
- Дефіцит епі-кобаламіну С (epi-cblC).
- Первинна пігментно-вузлова хвороба кори надниркових залоз, комплекс Карні
- Гіперпролінемія типу 1 ( HPI )
- Дефіцит сапозину, пов’язаний з PSAP
- Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту 6-піруваттетрагідроптеринсинтази
- Гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину внаслідок дефіциту дигідроптеридинредуктази ( DHPR )
- REPS1 -пов’язана нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
- Умови, пов’язані з RPS6KA3 :
- Синдром Кофіна-Лоурі
- Несиндромальна інтелектуальна недостатність
- Бічний аміотрофічний склероз 4, спиномозочкова атаксія з аксональною нейропатією 2
- Дистонія 11
- Мукополісахаридоз типу IIIA ( MPS IIIA ) (синдром Санфіліппо А)
- Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (синдром Андерманна), SLC12A6 -асоційована хвороба Шарко-Марі-Тута
- Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв 1
- Дефіцит цитрину
- Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії ( HHH )
- Гіпоманганцевія з дистонією 2 типу ( HMNDYT2 ); Hyperostosis carnialis interna
- Гіперманганцевія з дистонією
- Дефіцит транспортера рибофлавіну ( RBFVD )
- Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 2 ( BVVLS2 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
- Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 ( BVVLS1 ) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
- хвороба Хартнупа
- Дитячий паркінсонізм-дистонія ( PKDYS1 ) (синдром дефіциту транспортера дофаміну)
- Дефіцит транспортера креатину ( CTD )
- Непереносимість лізинуричного білка ( LPI )
- Спадкова спастична параплегія 20 (синдром Троєра)
- Ювенільний бічний аміотрофічний склероз 5, спадкова спастична параплегія 11 ( SPG11 ), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X
- Дефіцит сепіаптеринредуктази
- Множинний дефіцит сульфатази
- Синдром макроцефалії, пов’язаний з TBC1D7
- Синдром делеції 22q11.2 (DiGeorge, Velocardiofacial syndrome)
- Дефіцит тирозингідроксилази (синдром Сегави)
- Синдром Мора-Транеб’єрга (синдром глухоти, дистонії, нейронопатії зорового нерва, синдром Йенсена)
- Дистонія 1 ( DYT1 )
- Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 ( CLN2 )
- Синдром Айкарді-Гутьєра 1 ( AGS1 ), васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією
- Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний із TRRAP
- Дефіцит III мітохондріального комплексу , ядерний тип 2
- Стани, пов’язані з TWNK :
- Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3
- Синдром Перро 5
- Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (спіноцеребелярна атаксія з дитячим початком)
- Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія ( MNGIE ) (синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1)
- Полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією 1 ( PLOSL1 ) (хвороба Насу-Хакола)
- Х-зчеплений бічний аміотрофічний склероз 15 з або без лобно-скроневої деменції
- Пізня шкірна порфірія ( PCT ), гепатоеритропоетична порфірія ( HEP )
- Вроджена еритропоетична порфірія
- Хореоакантоцитоз
- Бета-пропелерний протеїн-асоційована нейродегенерація ( BPAN )
- Синдром Вольфрама ( WFS )
- Розвиткова та епілептична енцефалопатія, Рання інфантильна епілептична енцефалопатія
- Спадкова спастична параплегія 15 ( SPG15 )
Маркер: Спадкової патології
Показання: аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.
Правила підготовки пацієнта:
кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.
Умови зберігання та доставки в лабораторію: кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі, далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС); букальний зішкріб – при кімнатній температурі.
Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.