Генетична панель «Кінцівко-поясова та м`язова дистрофія» Invitae (3186)

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Кінцівко-поясова та м’язова дистрофія» (Invitae Limb-Girdle Muscular Dystrophy Panel) — це комплексне генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток різних форм м’язових дистрофій, зокрема кінцівко-поясових.

Показання для призначення:

1.Основні клінічні симптоми

• Прогресуюча слабкість: Поступове ослаблення та атрофія проксимальних м’язів (стегна, плечі).
• Труднощі з рухами: Проблеми при підйомі по сходах, вставанні з крісла або підйомі рук.
• М’язова гіпертрофія: Помилкове збільшення (псевдогіпертрофія) литкових м’язів.
• Специфічна хода: «Качина» хода або ходьба на носочках.

2.Лабораторні та інструментальні показники

• Підвищений рівень КФК: Стійке та значне підвищення рівня креатинфосфокінази в крові.
• Результати біопсії м’язів: Виявлення дистрофічних змін у м’язовій тканині за результатами гістологічного дослідження.
• Дані ЕМГ: Ознаки первинно-м’язового ураження за результатами електроміографії.

3.Сімейний анамнез та додаткові фактори

• Спадковість: Наявність у родині підтверджених випадків м’язової дистрофії або симптомів нез’ясованої м’язової слабкості.
• Залучення органів: Порушення роботи серця (кардіоміопатії) або дихальної системи, пов’язані з м’язовою слабкістю.
• Скринінг: Отримання позитивного результату на дистрофінопатії (наприклад, дистрофію Дюшена) під час неонатального скринінгу.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель Invitae для кінцівко-поясових та м’язових дистрофій є однією з найбільш розгорнутих і дозволяє ідентифікувати широкий спектр нозологій.

Основними клінічними формами, які вона покриває, є:

1. Кінцівко-поясові м’язові дистрофії (LGMD)

Це основна група захворювань, що характеризується слабкістю м’язів тазового та плечового поясів. Панель виявляє:

Аутосомно-домінантні форми (LGMD1/D): наприклад, пов’язані з генами DNAJB6, TNPO3, VCP.

Аутосомно-рецесивні форми (LGMD2/R): включаючи найпоширеніші типи, такі як кальпаїнопатія (CAPN3), дисферлінопатія (DYSF), саркогліканопатії (SGCA, SGCB, SGCG, SGCD) та дистрогліканопатії.

2. Дистрофінопатії

Виявлення мутацій у гені DMD, що викликають:

М’язову дистрофію Дюшена (тяжка форма, дебют у ранньому дитинстві).

М’язову дистрофію Беккера (більш легкий перебіг, пізній дебют).

Специфічні кардіоміопатії, пов’язані з дистрофіном.

3. Дистальні міопатії

Форми, при яких слабкість починається з кистей рук або стоп:

Міопатія Міоші (часто пов’язана з геном DYSF).

Міопатія Веландера, Удда та інші рідкісні типи.

4. Вроджені м’язові дистрофії (CMD)

Група розладів, що проявляються з народження або в перші місяці життя («синдром млявої дитини»):

Ульріха та Бетлема (колагенопатії VI типу, гени COL6A1, COL6A2, COL6A3).

Мерозин-дефіцитна дистрофія (LAMA2).

5. Інші специфічні форми

Емері-Дрейфуса: характеризується ранніми контрактурами суглобів та порушеннями серцевого ритму (LMNA, EMD).

Помпе хвороба: хоча це порушення обміну речовин (глікогеноз), клінічно вона часто імітує LGMD, тому включена до панелі для диференціальної діагностики.

Фаціо-скапуло-гумеральна дистрофія (FSHD): важливо уточнити, оскільки деякі типи FSHD потребують специфічного аналізу метилювання, який не завжди входить у стандартний NGS.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.