Генетична панель «Епілепсія» – 192 генів Invitae (2186)

Invitae Epilepsy Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Епілепсія» від Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, яке аналізує 192 гени, пов’язані з різними формами епілепсії та епілептичними енцефалопатіями

Показання для призначення:

• епілепсія – підтвердження клінічного діагноза, прогноз та прогресування захворювання, раннє виявлення симптомів.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Дозволяє діагностувати широкий спектр розладів, що спричиняють:

• Енцефалопатію розвитку та епілепсію ( DEE )
• Порушення розвитку

Окремі розлади та синдроми, які можна діагностувати:

• дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
• Синдром Айкарді Гутьєра
• ALG1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ik)
• ALG12 – вроджене порушення глікозилювання ( CDG -Ig)
• ALG13 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -I)
• ALG6 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -Ic)
• Дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази ( AMACR )
• Синдром Ангельмана, синдром Ангельмана, синдром Крістіансона
• дефіцит аргінази
• Захворювання, пов’язані з ARHEF9 (спадкова гіперплексія, енцефалопатія розвитку та епілепсія)
• дефіцит ароматичної L-амінокислотдекарбоксилази ( AADC )
• артрогрипоз, розщеплення піднебіння, краніосиностоз та інтелектуальна недостатність
• Стан, пов’язаний з ARX (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, лісенцефалія з неоднозначними геніталіями)
• аутосомно-домінантна латеральна скронева епілепсія ( ADLTE )
• Захворювання, пов’язані з CDKL5 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Веста, атиповий синдром Ретта, синдром Ангельмана)
• мозочкова атаксія, арефлексія, порожниста спина, атрофія зорового нерва та синдром нейросенсорної втрати слуху ( CAPOS ), альтернуюча геміплегія дитячого типу 2
• атрофія мозочка з судомами та варіабельною затримкою розвитку
• атрофія мозочка, порушення зору та психомоторна затримка
• синдром дефіциту церебрального креатиніну, спричинений дефіцитом аргінін:гліцинамідинотрансферази ( АГАТ )
• дефіцит церебральної фолієвої кислоти
• церебротендинозний ксантоматоз
• епілепсія з початком у дитинстві
• CLCN6 -асоційований нейророзвитковий синдром
• Стан, пов’язаний з CNTNAP2 (синдром кортикальної дисплазії-фокальної епілепсії, синдром Пітта-Хопкінса)
• COG5 – вроджене порушення глікозилювання ( CDG -IIi)
• комбінований дефіцит окисного фосфорилювання
• комбінований дефіцит сапозину ( ПСДСА ), метахроматична лейкодистрофія, спричинена дефіцитом сапозину B, атипова хвороба Гоше, спричинена дефіцитом сапозину C
• складна кортикальна дисплазія з іншими вадами розвитку мозку
• вроджене порушення глікозилювання ( GPAA1 – CDG )
• синдром кортикальної мальформації
• дефіцит транспортера креатину
• Нейророзвиткові розлади, пов’язані з DEAF1
• Стан, пов’язаний з DEPDC5 (сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами, нічна лобова епілепсія)
• енцефалопатія розвитку та епілепсія, рання дитяча епілептична енцефалопатія
• дофа-чутлива дистонія, дефіцит ГТФ- циклогідролази
• енцефалопатія, спричинена дефектом мітохондріального та пероксисомального поділу
• епілепсія
• епілепсія та розлад аутистичного спектру
• епілепсія з різними труднощами навчання та розладами поведінки
• епілепсія, втрата слуху та синдром інтелектуальної недостатності
• дисморфізм обличчя, гіпертрихоз, епілепсія, інтелектуальна відсталість та синдром надмірного росту ясен
• сімейна енцефалопатія з тільцями включення нейросерпінів
• сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами
• сімейна пароксизмальна некінезігенна дискінезія
• Нейророзвиток, пов’язаний з FBXO11
• Дефіцит ГАМК -трансамінази ( ГАМК -Т)
• Стан, пов’язаний з GABBR2 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, вроджений синдром Ретта)
• Стан, пов’язаний з GABRA1 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, дитяча абсансна епілепсія, ювенільна міоклонічна епілепсія)
• Стан, пов’язаний з GABRG2 (дитяча абсансна епілепсія, генералізована епілепсія з фебрильними судомами, сімейні фебрильні судоми, енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія)
• генералізована епілепсія та пароксизмальна дискінезія
• генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс
• Синдром Гласса
• синдром дефіциту транспортера глюкози 1 типу
• гліцинової енцефалопатії
• дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу ( GPI ) 11
• Дефіцит GM3 -синтази
• дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази ( GAMT )
• Захворювання, пов’язані з HCN1 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс)
• Стан, пов’язаний з HDAC8 (синдром Корнелії де Ланге, синдромальна інтелектуальна недостатність)
• гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 5 типу
• гіперплексія
• гіпергліцинемія, лактатний ацидоз та судоми, дефіцит пірувадегідрогенази та ліпоєвої кислоти синтетази
• гіперфосфатазія із синдромом інтелектуальної недостатності, синдром Мабрі
• гіпомагніємія, судоми та інтелектуальна недостатність
• гіпотонія з психомоторною затримкою та характерними обличчями
• дитяча епілепсія, катаракта та затримка розвитку
• дитяча гіпотонія з інтелектуальною недостатністю та характерними виразами обличчя
• дитячі спазми, невиліковна епілепсія та вади розвитку мозочка
• гостра некротична енцефалопатія, спричинена інфекцією
• дефіцит інозинтрифосфатпірофосфогідролази (ІТФази)
• інтелектуальна недостатність
• невиліковний неонатальний міоклонус
• Стан, пов’язаний з KCNQ2 (доброякісні сімейні неонатальні судоми, енцефалопатія розвитку та епілепсія)
• Стан, пов’язаний з KCNA1 (епізодична атаксія 1 типу, епілепсія з атактичними епізодами або без них, пароксизмальна кінезігенна дискінезія)
• Стан, пов’язаний з KCNH2 (синдром подовженого інтервалу QT 2 типу та синдром короткого інтервалу QT)
• Стан, пов’язаний з KCNQ3 (доброякісні сімейні неонатальні судоми, енцефалопатія розвитку та епілепсія)
• Неврологічний розлад, пов’язаний з KIF1A
• Синдром Кліфстри
• Синдром Кноблоха
• Синдром Кольшуттера
• Синдром Кулена-де Вріса
• Синдром Лі, спричинений дефіцитом мітохондріального комплексу IV
• лейкоенцефалопатія з дистонією та руховою нейропатією
• мегалобластна анемія, спричинена дефіцитом дигідрофолатредуктази
• Хвороба Менкеса
• метахроматична лейкодистрофія
• мікроцефалія з судомами та атрофією головного мозку та мозочка
• мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК
• дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноіл-КоА-гідратази 1
• дефіцит кофактора молібдену
• Синдром Мовата-Вільсона
• мукополісахаридоз ІІІА типу , синдром Санфіліппо А
• мукополісахаридоз типу ІІІВ
• множинний дефіцит сульфатази
• міоклонічна епілепсія
• міоклонічна епілепсія з атаксією
• міоклонічно-атонічна епілепсія ( МАЕ ), синдром Дуза
• неонатально-летальна ригідність та синдром мультифокальних судом
• затримка нейророзвитку та структурні аномалії мозку
• розлад нейророзвитку
• нейророзвиток з атаксичною ходою, відсутністю мовлення та зменшенням кількості білої речовини кори головного мозку
• нейророзвиток з черепно-лицьовими аномаліями
• нейророзвиток з руховими порушеннями, порушеннями ходи та аутичними ознаками
• нейророзвиток із судомами та неепілептичними гіперкінетичними рухами
• нейрональний цероїдний ліпофусциноз
• NGLY1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -IV)
• Хвороба Німана-Піка типу C
• нічна лобова епілепсія
• потиличні коркові мальформації
• Стан, пов’язаний з PAFAH1B1 (лісенцефалія, включаючи синдром Міллера-Дікера, ізольовану послідовність лісенцефалії та субкіркову смугасту гетеротопію)
• перивентрикулярна гетеротопія
• перивентрикулярна вузлова гетеротопія
• розлад пероксисомальної жирної ацил-КоА-редуктази 1
• дефіцит фосфогліцератдегідрогенази, синдром Ной-Лаксової
• дефіцит фосфосерин амінотрансферази ( ФСАТ ), синдром Ной-Лаксової 2 типу
• дефіцит фосфосеринфосфатази
• Синдром П’єрпонта
• PIGA – вроджене порушення глікозилювання
• PIGB – вроджене порушення глікозилювання
• PIGG – вроджене порушення глікозилювання
• PIGN – вроджене порушення глікозилювання
• PIGO – вроджене порушення глікозилювання
• PIGQ – вроджене порушення глікозилювання
• Синдром Пітта-Гопкінса, синдром Пітта-Гопкінса
• Захворювання, пов’язані з POLG
• полігідрамніон, мегаленцефалія та синдром симптоматичної епілепсії ( ССПЕ )
• гіпоплазія понтоцеребеллярного нерва
• прогресуюча енцефалопатія з набряком, гіпсаритмією та синдромом, подібним до атрофії зорового нерва ( синдром, подібний до PEHO )
• прогресуюча міоклонічна епілепсія
• Стан, пов’язаний з PRRT2 (епізодична кінезігенна дискінезія, доброякісні сімейні дитячі судоми, сімейні дитячі судоми з пароксизмальним хореоатетозом)
• Синдром гамартоми пухлини PTEN ( PHTS ), синдром Коудена, синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби, розлад аутистичного спектру, пов’язаний з PTEN
• Синдром PURA
• піридоксаль-5′-фосфатзалежна епілепсія
• піридоксинзалежна епілепсія
• рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією
• Захворювання, пов’язані з RELN (лісенцефалія, аутосомно-домінантна епілепсія латеральної скроневої частки)
• Синдром Ретта, атиповий синдром Ретта, вроджений синдром Ретта
• RFT1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -In)
• Синдром Шинцеля-Гідіона
• Стан, пов’язаний з SCN1A (фебрильні судоми, генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс, синдром Драве, непіддатлива лікуванню дитяча епілепсія з генералізованими тоніко-клонічними судомами)
• Стан, пов’язаний з SCN1B (генералізована епілепсія з фебрильними судомами, енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія)
• Захворювання, пов’язані з SCN2A (доброякісні сімейні неонатальні-інфантильні судоми, енцефалопатія розвитку та епілепсія, епізодична атаксія, інтелектуальна відсталість)
• судоми, кортикальна сліпота та синдром мікроцефалії
• Синдром SeSAME
• Стан, пов’язаний з СГЦЕ (міоклонічна дистонія, генералізована епілепсія)
• SLC25A2 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -IIm)
• Захворювання, пов’язані з SMC1A (синдром Корнелії де Ланге, енцефалопатія розвитку та епілепсія, голопрозенцефалія)
• Синдром Сміта-Кінгсмора
• Синдром Сміта-Магеніса
• спінальна м’язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією
• дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази ( SSADH )
• дефіцит сульфітоксидази
• синдромальна епілепсія
• Хвороба Тея-Сакса, дефіцит бета-гексозамінідази А ( HEXA )
• Стан, пов’язаний з TBC1D24 (енцефалопатія розвитку та епілепсія, сімейна дитяча міоклонічна епілепсія, прогресуюча міоклонічна епілепсія)
• Синдром Темтамі
• тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія, спричинена дефіцитом хіноїдної дигідроптеридинредуктази ( DHPR )
• синдром порушення метаболізму тіаміну 5 типу, епізодична енцефалопатія
• синдром порушення метаболізму тіаміну, біотин-чутливе захворювання базальних гангліїв
• комплекс туберозного склерозу
• дефіцит тирозингідроксилази (ТГ)
• Синдром Унверріхта-Лундборга
• Стан, пов’язаний з WDR45 (нейродегенерація, пов’язана з бета-пропелерним білком, енцефалопатія розвитку та епілепсія, синдром Ретта)
• Розлад спектру Цельвегера
• Синдром Циммермана-Лабанда, Синдром Темпла-Барайцера

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.