Генетична панель «Аутизм» Blueprint Genetics

Матеріал та транспортне середовище спеціальні набори замовляти в нашій лабораторії

Метод: NGS.

Загальна характеристика: Це панель із 75 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів, делеції/дуплікації (варіанти числа копій (CNV).Крім того, панель також включає мітохондріальний геном, успадкований від матері. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом аутизм.

Дозволяє виявити:

• Синдром Гельсмортеля-ван дер Аа (розумова відсталість, аутосомно-домінантний 28)
• Синдром Діаса-Логана
• Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
• Синдром Бругада, синдром Тімоті, розлад нервової системи
• Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна
• Порушення інтелектуального розвитку
• Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
• Розумова відсталість, аутосомно-домінантна
• Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
• Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
• Синдром Кліфстра
• Аутизм
• Порушення інтелектуального розвитку
• Розумова відсталість з порушенням мови та аутизмом, вроджені вади розвитку серця
• Дефіцит гуанідіноацетатметилтрансферази
• Розлад нервової системи
• Затримка розвитку та судоми з або без рухових аномалій (DEDSM), розлад спектру аутизму, синдром надмірного росту з інтелектуальною недостатністю
• Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна
• Синдром Ангельмана, аутизм, синдром Ретта, енцефалопатія, порушення інтелектуального розвитку
• Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова невропатія зорового нерва Лебера, атаксія та поліневропатія, початок у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія, синдром Лея, стриатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна
• Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна
• Міоглобінурія, рецидив, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром С-оксидази, глухота
• Дефіцит цитохром-с-оксидази
• Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера
• Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія
• Спадкова невропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
• Оптична атрофія та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
• Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
• Спадкова невропатія зорового нерва Лебера
• Міоклонічна епілепсія з нерівними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
• Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I
• Глухота
• Токсичність/стійкість до хлорамфеніколу
• Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди
• Діабет-синдром глухоти, мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, мітохондріальна міопатія з діабетом
• Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами
• Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, синдром Лея
• Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічної блювоти, СВДС
• Мітохондріальний мультисистемний розлад, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами
• Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад
• Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальний мультисистемний розлад
• Мітохондріальний мультисистемний розлад
• Енцефалопатія мітохондріальна
• Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди
• Мітохондріальний мультисистемний розлад
• Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад, мітохондріальна енцефаломіопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами
• Синдром Лея, міопатія, мітохондріальна
• Мітохондріальний мультисистемний розлад
• Епілепсія
• Макроцефалія
• Аутизм, синдром Аспергера
• Аутизм, синдром Аспергера, порушення інтелектуального розвитку
• Синдром Сотоса, синдром Уівера, синдром Беквита-Відемана
• Розумова відсталість, аутосомно-домінантний синдром Уайта-Саттона
• Схильність до аутизму, Х-зчеплена
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Коудена
• Синдром Фелана-Макдерміда, шизофренія
• Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM)
• Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз
• Акромелічний лобно-носовий дизостоз

Маркер: Спадкової патології

Клінічна значимість:

Розлад спектру аутизму (РАС) — це розлад нервової системи, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою мовного розвитку, а також стереотипною або повторюваною поведінкою. Аутизм має багато етіологій, оскільки він був задокументований у сотнях неврологічних синдромів із різними причинами, наслідками та відповідями на лікування. Зараз генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей з аутизмом. Моногенні розлади, при яких неврологічні ознаки пов’язані з розладом спектру аутизму (РАС), можна ідентифікувати у ~5% пацієнтів з РАС. Аутизм можна вважати комплексним (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або есенціальним (тобто відсутність фізичних аномалій та мікроцефалії).

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потребує