Термін виконання -30 робочих діб

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

Матеріал та транспортне середовище: 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію: кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС); букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика: Проводиться аналіз 70 генів

Показання:

• генетичний скринінг – рак молочної залози, рак яєчників, рак матки, колоректальний рак, меланома шкіри, рак шлунка, рак підшлункової залози, рак передміхурової залози, нирково-клітинний рак та рак щитовидної залози.

Маркер: Онкопатології

Клінічна значимість:

Панель Invitae Multi-Cancer аналізує гени, пов’язані переважно з несиндромальними станами схильності до раку у дорослому віці в основних системах органів, включаючи, але не обмежуючись, систему молочної залози, гінекологічні (яєчники, матка/ендометрій), шлунково-кишковий тракт (колоректальний, шлунок, підшлункова залоза), ендокринну систему (щитовидна залоза, паращитовидні залози, гіпофіз, надниркові залози), сечостатеву систему (нирки/сечовивідні шляхи, простата), шкіру (меланома, базальноклітинна карцинома) та мозок/нервову систему. Генетична гетерогенність, пов’язана з цими видами раку, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини. Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, допомогти передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.

Дозволяє визначити наступні клінічні синдроми:

• Дефіцит репарації конституційної невідповідності ( CMMR -D)
• Синдром схильності до сімейної пухлини, пов’язаний з DICER1
• Захворювання, пов’язані з EGFR
• Сімейний ГІСПО , сімейний мастоцитоз
• Сімейна ізольована аденома гіпофіза
• Сімейна менінгіома
• Сімейна нейробластома
• Анемія Фанконі
• Синдром схильності до пухлини FH
• GIST -плюс синдром
• Спадкові раки молочної залози та гінекологічні захворювання
• Синдром спадкового раку молочної залози та яєчників ( СРСЯ )
• Синдром спадкового дифузного раку шлунка
• Синдром спадкового змішаного поліпозу
• Спадковий парагангліома-феохромоцитома-синдром
• Спадкова ретинобластома
• Схильність до раку простати, пов’язана з HOXB13
• Синдром ювенільного поліпозу ( СЮП )
• Синдром Лі-Фраумені
• Синдром Лінча
• Синдром неоплазії, асоційований з MBD4 ( MANS )
• Синдром меланоми-панкреатичного раку та синдром меланоми-пухлини нервової системи
• Умови, пов’язані з MET
• Стан, пов’язаний з MITF
• Поліпоз, асоційований з MSH3
• Множинна ендокринна неоплазія 1 типу ( МЕН1 )
• Множинна ендокринна неоплазія 2 типу ( МЕН2 )
• Множинна ендокринна неоплазія 4 типу ( МЕН4 )
• Поліпоз, асоційований з MUTYH ( MAP )
• Стан, пов’язаний з NF1
• Розлади спектру Нунана
• Поліпоз, асоційований з NTHL1
• Синдром олігодонтії-колоректального раку
• Синдром Пейтца-Єгерса
• Поліпоз, пов’язаний з полімеразною корекцією ( PPAP )
• Синдром схильності до пухлини POT1
• Синдром гамартоми пухлини PTEN
• Синдром схильності до рабдоїдної пухлини
• Шванноматоз
• Дрібноклітинна карцинома яєчника, гіперкальціємічний тип
• Комплекс туберозного склерозу
• Синдром фон Гіппеля-Ліндау

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби.

Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.