You are here:

Код: 1254

Галактозо‐1‐фосфат‐уріділ‐трансфераза в еритроцитах (1254)

8 846 

Термін виконання: 14 робочих днів

Матеріал: 2 мл крові з ЕДТА. Окрема пробірка.

Метод:

PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення.

 

Показання до призначення:

  • Діагностика галактоземії.
  • Виявлення спадкового дефекту синтезу ферменту галактозо-1-фосфат-уридил-трансферази.


Маркер:

Порушення метаболізму галактози.


Клінічна значимість:

   Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза – фермент, який кодується геном GALT (ГАЛТ, галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза) та який відіграє важливу роль у метаболізмі галактози. Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза бере участь у хімічному процесі перетворення галактозо-1-фосфату на глюкозу. Унаслідок мутацій у гені GALT порушується метаболізм галактози, що призводить до її накопичення в організмі та розвитку галактоземії.

   Виявлено понад 300 мутацій у гені GALT у людей з класичною формою галактоземії (1 тип) — захворюванням, симптоми якого з’являються незабаром після народження і без своєчасного лікування можуть бути небезпечними для життя. Більшість із цих мутацій значно знижують активність галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Дефіцит цього ферменту унеможливлює клітинам переробляти галактозу, що надходить з їжею. У результаті галактозо-1-фосфат і галактоза можуть накопичуватися в організмі до токсичних рівнів. Накопичення цих речовин пошкоджує тканини та органи, що призводить до серйозних медичних проблем, пов’язаних із класичною галактоземією.

   Більш м’яку форму захворювання спричиняє так звана різновидність Дуарте. У пацієнтів із галактоземією Дуарте спостерігається частковий дефіцит ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, який зберігає від 5 до 20 % своєї нормальної активності, тоді як у пацієнтів із класичною галактоземією цей фермент не функціонує взагалі.

 

Правила підготовки пацієнта:

Забір крові (за погодженням з лікарем) протягом приблизно 30-60 хвилин після їди з високим вмістом галактози (наприклад, молока). Не курити протягом 30 хвилин до дослідження.

Прийом матеріалу: ПН-ЧТ (8.00-11.30).


Транспортування:

В охолодженому вигляді (при t +2 +8 ºС), не заморожувати.