Галактитол в сечі (2070)

Метод:

LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика галактоземії.

Маркер:

Порушення метаболізму галактози.

Клінічна значимість:

   Галактоземія належить до спадкових захворювань вуглеводного обмін, яка виникає внаслідок недостатньоїактивності ферменту гексозо-1-фосфат-уріділ–трансферази і включає кілька генетичних форм хвороби.

• Галактоземія типу I (ГАЛ I) викликана мутаціями в гені GALT, розташованому на 9p13.3, що призводить до дефіциту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (ГАЛТ).
• Галактоземія типу II (ГАЛ II) викликана мутаціями в гені GALK1, розташованому на 17q25.1, що призводить до дефіциту галактокінази (ГАЛК).
• Галактоземія типу III (ГАЛ III) викликана мутаціями в гені GALE, розташованому на 1р36.11, що призводить до дефіциту уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-епімерази (ГАЛЕ).

   Внаслідок недостатності будь-якого з трьох ферментів – ГАЛТ, ГАЛК або ГАЛЕ – в крові підвищується концентрація галактози. При зниженні активності ферментів ГАЛТ і ГАЛЕ, окрім надлишку галактози, в організмі пацієнта накопичується також надмірна кількість галактозо-1-фосфату, що наразі вважається основним патогенетичним фактором, який зумовлює більшість клінічних проявів ГАЛ та формування відстрочених ускладнень. Надлишок галактози в організмі може метаболізуватися іншими біохімічними шляхами: вона може перетворюватися в галактитол. Накопичення галактитолу в крові та тканинах і підвищення його екскреції з сечею спостерігається при всіх формах ГАЛ; в кришталику ока надлишок галактитолусприяє формуванню катаракти. Існують дані про те, що високе вміст галактитолу в тканинах мозку сприяє набуханню нервових клітин і формуванню псевдопухлинимозку у деяких пацієнтів. Патологічні процеси при ГАЛ обумовлені не лише токсичною дією зазначених продуктів, а й їх гальмівним впливом на активність інших ферментів, що беруть участь у вуглеводному обміні (фосфоглюкомутази, глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), наслідком чого є гіпоглікемічний синдром. Припускається також, що схильність до сепсису у новонароджених з ГАЛ типу I обумовлена інгібуванням бактерицидної активності лейкоцитів.

Правила підготовки пацієнта:

   Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу  протягом доби.

1. Збір сечі проводити (за погодженням із лікарем)  протягом 60 хвилин після прийому їжі з високим вмістом галактози (наприклад, молока).
2. Перед збором сечі варто провести ретельний туалет статевих органів.
3. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин перед аналізом.
4. Виключити (за погодженням із лікарем)  прийом сечогінних препаратів протягом 48 годин до початку збору сечі.
5. Збір спонтанної сечі в об’ємі 10 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разовоговикористання (без наповнювача).

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.