Термін виконання 14-21 день
Тип матеріалу 3 мл крові, набрані в окрему пробірку з ЕДТА
Метод: геномне секвенування
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.
Маркер:
– Маркер мієлопроліферативних захворювань
Показання до призначення:
– мієлопроліферативна неоплазія з переважною еритроїдною проліферацією
– Диференціальна діагностики різних видів поліцитемій (еритремій)
Клінічна характеристика:
Ген JAK2 кодує тирозинкіназу Janus Kinase 2 — ключовий компонент JAK–STAT сигнального шляху, який регулює проліферацію та диференціацію клітин крові.
У більшості пацієнтів із поліцитемією вера (PV) зустрічається мутація JAK2 V617F (ЕКЗОН 14).
Але у 2–5% пацієнтів з PV присутні інші активуючі мутації — саме в екзоні 12.
Ці мутації:
• активують JAK2 без сигналу від рецептора,
• призводять до гіперчутливості або незалежності від еритропоетину (EPO),
• викликають домінуючу проліферацію еритроїдної лінії.
Клінічні прояви:
• Домінує еритроцитоз, інколи значний.
• Тромбоцити та лейкоцити часто нормальні або трохи підвищені.
• Еритропоетин низький.
• Частіше зустрічається у молодому віці.
• У кістковому мозку — виразна еритроїдна гіперплазія.