Велокардіофаціальний синдром (синдром Шпринтцена (Shprintzen)) (філіал IMMD, м. Київ) (0284)

Метод:

FISH

Загальна характеристика:

Велокардіофаціальний синдром (VCFS) або  синдром Шпринтцена (Shprintzen)  – вроджена генетична аномалія, що характеризується цілою низкою різних симптомів: фізичних і поведінкових розладів, а також затримкою розвитку.

Показання для призначення:

• Діагностика синдрому Шпринтцена

Маркер:

Генетичний маркер спадкових хвороб

Клінічна значимість:

Латинське коріння «вело», «кардіо» і «Фаціо» відносяться до трьох основних органів, в яких спостерігаються порушення розвитку: піднебіння, серце і обличчя. Велокардіофаціальний синдром (VCFS) — це генетичний стан, що характеризується аномальним розвитком дуги глотки, що призводить до дефектного розвитку паращитоподібних залоз, тимуса та конотрункальної області серця. Shprintzen та його колеги вперше описали синдром у 1978 році. Причиною хвороби є специфічна мутація в 22-ій хромосомі – деплеція (зникнення) її певної ділянки.

За оцінками, 75% пацієнтів із VCFS мають аномалії серця. Вади серця, як правило, конотрункального типу, які виникають вторинно внаслідок аномального розвитку відділу відтоку серця, що розвивається. Найбільш поширені вади серця включають переривчасту дугу аорти типу В (50%), артеріальний стовбур (34,5%) і тетрада Фалло (16%). Інші вади серця включають атрезію легенів з дефектом міжшлуночкової перегородки , синдром відсутності легеневого клапана, дефект міжшлуночкової перегородки (особливо, якщо він супроводжується аномаліями дуги аорти), стеноз аорти, аномалії дуги аорти або її основних гілок і аномалії легеневої артерії. Наявність аномалії дуги аорти підвищує ймовірність наявності делеції 22q11.2, незалежно від внутрішньосерцевої анатомії.

Піднебінні аномалії спричиняють проблеми з промовою та годуванням.

Порушення розвитку тимуса пов’язане з порушенням імунної функції. Цей стан не тільки схиляє до підвищеного ризику інфікування, але також схиляє деяких людей до розвитку аутоімунітету. Дефіцит паращитоподібної залози та імунна недостатність можуть прогресувати або зникати з часом. Крім того, у постраждалих людей можуть виникати проблеми з навчанням, явна затримка розвитку,  психічні розлади,  а також дефекти нирок і опорно-рухового апарату.

У 70% пацієнтів із велокардіофаціальним синдромом спостерігаються офтальмологічні порушення, такі як задній ембріотоксон, двостороння катаракта, звивисті судини сітківки та малі диски зорового нерва. Інші рідкісні аномалії включають вроджену відсутність носослізної протоки

Приблизно 10% пацієнтів із велокардіофаціальним синдромом мають синдром ДіДжорджа , який складається принаймні з 2 із таких ознак:

• Конотрункальна аномалія серця
• Гіпопаратиреоз, гіпокальціємія
• Аплазія тимуса, імунодефіцит

Близько 15-20% пацієнтів мають синдром П’єра Робена, який включає малу щелепу, U-подібну вовчу пащу та глосоптоз. Звіти показують, що деякі пацієнти з велокардіофаціальним синдромом можуть бути помилково класифіковані як такі, що мають синдром CHARGE (тобто колобома, вада серця, атрезія хоан, затримка росту та розвитку та/або аномалії ЦНС, гіпоплазія геніталій та аномалії вуха та/або глухота

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Легкий сніданок обов’язково.

Умови доставки в лабораторію:

При tº +2 +25 ºС до 24 годин.