Код: 0253
Бета-галактозидаза (0253)
5 453 ₴
Термін виконання: 4-10 робочих днів
Матеріал: 2 мл сироватки, негайно заморозити (в окремій пробірці, не підлягає розморожуванню).
Метод:
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
- Підозра на гангліозидоз або хвороба накопичення сфінголіпідів.
- Діагностика непереносимості молока.
Маркер:
Ферментативної недостатності.
Клінічна значимість:
Бета/β-галактозидаза – фермент класу гідролаз, що каталізує розщеплення лактози у шлунково-кишковому тракті на галактозу та глюкозу; контролює відщеплення термінального залишку десульфатованоїгалактози в різних біомолекулах організму: гліколіпідах, що містяться переважно в нервовій тканині, кератансульфатоподібних глікозаміногліканах, а також глікопротеїнах з вуглеводними латеральними ланцюгами. При дефіциті цього ферменту відбувається накопичення перерахованих метаболітів в лізосомах усіх тканин, що супроводжується цитотоксичним ефектом і призводить до нейродегенеративної патології з прогресуючим перебігом. Порушення синтезу даного ферменту в кишківникупризводить до непереносимості молока.
GM1-гангліозидози – рідкісні спадкові захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення. Розвиток клінічної картини зумовлений дефектом або недоліком в структурному гені лізосомної β-галактозидази – GLB1, що веде до порушення метаболізму та накопичення субстратів (гангліозиду GM1, глікопротеїнів та кератансульфату) головним чином у нервових клітинах центральної та периферичної нервової системи.
Сфінголіпідози – група лізосомних хвороб накопичення, пов’язаних з порушенням метаболізму сфінголіпідів, відноситься до класу хвороб накопичення ліпідів (ліпідозів). Основними представниками цієї групи є хвороба Німанна – Піка, хвороба Фабрі, хвороба Краббе, хвороба Гоше, хвороба Тея – Сакса та метахроматична лейкодистрофія.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжу протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичну та емоційну перенавантаження за 30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
