Термін виконання 21-30 днів
Тип матеріалу 2-4 мл крові, набрані в пробірку з ЕДТА
Метод: NAA, SEQU, S-Blot, Kapillarelektrophorese.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.
Маркер:
– Дегенеративних захворювань нервової системи
Показання до призначення:
– Підозра на атаксію Фрідрейха
– Диференціальна діагностики різних видів атаксій
Клінічна характеристика:
Атаксія Фрідрейха (Friedreich ataxia, FA) — це спадкове повільно прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке переважно уражає нервову систему та серце. Зумовлене мутаціями в гені FXN. Захворювання характерне для дітей та осіб молодого віку.
Основні клінічні прояви:
• Прогресуюча атаксія (порушення координації, нестійкість).
• Дизартрія (нечітка мова).
• Втрата чутливості в кінцівках.
• Сколіоз, деформації стоп.
• Кардіоміопатія (дуже частий прояв).
• Часто супроводжується порушенням обміну вуглеводів.
• Перші симптоми зазвичай виникають у дитячому і підлітковому віці.
Атаксія Фрідрейха — це найчастіша спадкова атаксія з поширеністю 2–4:100 000 населення. Вона становить приблизно 50% усіх випадків атаксії.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Людина хворіє, якщо успадковує дефектний ген від обох батьків.
Ген FXN і білок фратаксин
• Ген FXN розташований на хромосомі 9q13.
• Кодує білок фратаксин, необхідний для нормальної роботи мітохондрій, зокрема для метаболізму заліза.
• При недостатності фратаксину у клітинах накопичується залізо → формуються вільні радикали → відбувається пошкодження мітохондрій і нервових клітин.