Арилсульфатаза А (0215)

Метод:

PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика дефіциту арилсульфатази А;
• Метахроматична  лейкодистрофія (MLD).

Маркер:

Метахроматичної лейкодистрофії (MLD).

Клінічна значимість:

   Арилсульфатаза А (цереброзидсульфатаза) – фермент лізосом, що бере участь у метаболізмі сфінголіпідів (речовини, які захищають клітинну поверхню та виконують певні функції всередині них), що викликає накопичення цереброзиду сульфату. Зниження або відсутність арилсульфатази  A свідчить про метахроматичну лейкодистрофію (MLD).

   Метахроматична  лейкодистрофія  (англ. Metachromatic leukodystrophy (MLD), також сульфатидний ліпідоз) – рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних  хворобнакопичення з аутосомно-рецесивним механізмом  спадкування порушення обміну речовин. Захворювання виникає, коли обидва батька передають дитині копії патологічного гену, зазвичай батьки є лише носіями і не  хворіють цією патологією. Причиною її розвитку є накопичення жирів (ліпідів) в білій речовині головного та спинного мозку, нервах, нирках, селезінці та інших органах внаслідок дефіциту/відсутності ферменту АрилсульфатазиА. Накопичення цього виду ліпідів призводить до процесу демієлінізації (руйнування мієлінової оболонки, яка покриває нерви). При пошкодженні мієлінової оболонки порушується процес передачі нервових імпульсів, наслідком чого є поява некоординованих, судомних рухів. Приінфантильній формі метахроматичної лейкодистрофії у дитини відмічається прогресуючий параліч та деменція, які  посилюються протягом життя.  Симптоми цієї форми починають  з’являтися  до 4-х років і у віці близько 9 років призводять до смерті. При ювенільній формі у дітей відмічаються проблеми з ходінням , розумові порушення, слабкість, оніміння та біль в кистях рук та ступнях. Симптоми цієї форми починають з’являтися у віці від 9 до 16 років.

   Доросла форма є більш легким варіантом метахроматичноїлейкодистрофії.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжу протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичне та емоційне перенапруження за 30 хвилин до здачі аналізу. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин до дослідження.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.