Аполіпопротеїн C2, генотипування / Apolipoprotein C2 (APOC2-Gen) (3044)

Метод:

NAA, SEQU

Загальна характеристика:

Цей ген кодує ліпідзв’язуючий білок, що належить до сімейства генів аполіпопротеїнів. Білок секретується в плазмі, де він є компонентом ліпопротеїнів дуже низької щільності. Цей білок активує фермент ліпопротеїнліпазу, який гідролізує тригліцериди і таким чином забезпечує клітини вільними жирними кислотами.

Показання для призначення:

• Гіпертригліцеридемія
• Спонтанний атеросклероз

Маркер:

Маркер спадкового порушення ліпідного обміну

Клінічна значимість:

Мутації в цьому гені викликають гіперліпопротеїнемію типу IB, яка характеризується гіпертригліцеридемією, ксантомами та підвищеним ризиком панкреатиту та раннього атеросклерозу. Цей ген присутній у кластері з іншими спорідненими генами аполіпопротеїну на хромосомі 19. 

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.

Температура транспортування:

+2 – +8 (не заморожувати, берегти від сонячних променів)