Антитіла до NOR-90 (2287)

Метод:

   IB (Immunoblot/Імуноблот) – якісне визначення.

Загальна характеристика:
   Антиген ядерного типу свічення антинуклеарного фактора специфічного для склеродермії. Анти-NOR 90 антитіла були виявлені при запальних станах, неопластичних захворюваннях і навіть у здорових людей. Ці антитіла, як правило, виявляється при системному склерозі (SSc), а також при аутоімунних ревматичних захворюваннях (SARD). Анти-NOR 90 можна виявити у 4,8% пацієнтів із ССД і його можна вважати маркером обмеженого шкірного ССД та легкого ураження внутрішніх органів.

Показання для призначення:

• Дифузна склеродермія (системний склероз).

Маркер:

Неспецифічної аутоімуної реактивності

Клінічна значимість:
   Системна склеродермія (ССД) – cистемне захворювання сполучної тканини, що характеризується прогресуючим фіброзом шкіри та внутрішніх органів (що призводить до їх недостатності), порушеннями морфології та функції кровоносних судин і розладами імунної системи.

   Жінки хворіють у 3–4 рази частіше. Пік захворювань у віці від 30-ти до 50-ти років.

Клінічні форми:

1. Обмежена системна склеродермія (ОССД; limited systemic sclerosis— lSSc; попередня назва — «синдром CREST»): протікає зазвичай у хронічній формі, часто непомітно протягом тривалого часу; шкірні зміни охоплюють обличчя та дистальні частини верхніх і нижніх кінцівок; склеротичні зміни шкіри мають тенденцію залишатись на постійному, переважно середньому рівні вираженості симптоматики протягом багатьох років; залежності між ступенем склерозу шкіри та ураженням внутрішніх органів немає. Найчастіше уражається ШКТ (особливо стравохід); в дальшій послідовності спостерігається інтерстиціальна хвороба легень, відносно рідко ураження серця); частіше, ніж при ДССД, розвивається тяжка легенева артеріальна гіпертензія та первинний біліарний цироз печінки. При багаторічному перебігу ОССД поява і швидке наростання задишки, особливо зі стрімким розвитком правошлуночкової серцевої недостатності, зазвичай свідчить про розвиток артеріальної легеневої гіпертензії і і пов’язане з несприятливим прогнозом.
2. Дифузна системна склеродермія (ДССД; diffuse systemic sclerosis — dSSc): протікає значно тяжче і блискавичніше, ніж ОССД; шкірні зміни симетричні, дифузні, уражають обличчя, проксимальні відділи кінцівок і тулуб (іноді без залучення пальців рук); склероз шкіри переважно швидко прогресує і досягає піку протягом 3–6 років. Майже одночасно зі склерозом шкіри розвиваються органні зміни: найчастіше уражаються легені, у дальшій послідовності ШКТ, серце і нирки. Швидкість появи змін у внутрішніх органах та їх вираженість корелюють зі ступенем та поширеністю склерозу шкіри. Зміни у внутрішніх органах, що виникли на ранній стадії ДССД (умовно — у перші 3 роки захворювання), є вирішальними щодо подальшого перебігу захворювання.
   
3. Системна склеродермія без шкірних змін (systemic sclerosis sine scleroderma): типові симптоми з боку систем та внутрішніх органів, із супутніми характерними органними  або серологічними порушеннями, без шкірних змін.
   
4. Оверлеп-синдром клінічних ознак системної склеродермії та іншого системного захворювання сполучної тканини, найчастіше РА, дерматоміозиту, СЧВ або ЗЗСТ.
   
5. Синдром високого ризику розвитку системної склеродермії: синдром Рейно, характерні для ССД ознаки при капіляроскопії та специфічні для ССД ANA (АЦА, Scl 70 або нуклеолярні антитіла), однак без склерозу шкіри та органних змін; у 65–80 % осіб із цим синдромом впродовж 5 років розвивається ССД (переважно ОССД).

Ураження та симптоми з боку внутрішніх органів:

1. Синдром Рейно: у приблизно 100 % хворих із ОССД та в >90 % хворих із ДССД; може на багато років випереджати ССД.
2. Шкірні зміни: проходять через 3 фази — набряку, склерозу і атрофії. Пальці рук: початково сосископодібної форми (обмежене згинання), у подальшому часткова контрактура («муляжні пальці»); при ОССД — біль, пов’язаний із легко виникаючими ураженнями шкіри та виразками, що тяжко піддаються загоєнню, найчастіше на пучках пальців; атрофія пучок пальців, нігтів та вкорочення дистальних фаланг; маскоподібне обличчя з напруженою шкірою і вузьким гачкоподібним носом («дзьоб хижака»), вузький рот із радіальними зморшками (симптом «кисету»), неспроможність широко відкрити рот і висунути язик; гіперпігментація шкіри (плями, оточені ділянками депігментації); телеангіектазії, особливо на шкірі обличчя (також на слизових оболонках); кальцинати (найчастіше шкіри пальців рук та розгинальних поверхонь ліктьових і колінних суглобів; кальциноз значного ступеня вираженості при ССД — синдром Тібірже-Вайссенбаха [Thibierge-Weissenbach]); свербіж (переважно при ДССД).
3. Ураження опорно-рухового апарату: біль у суглобах змінної локалізації, зазвичай симетричний, нерідко сильний; ранкова скутість, найчастіше пальців кистей, зап’ястя, ліктів і колін; короткотривалий набряк суглобів; обмеження мобільності внаслідок ущільнення шкіри; відчуття тертя під час рухів, спричинене ураженнями сухожиль (при тяжких формах ДССД); біль та (переважно незначна) слабкість м’язів.
4. Ураження ШКТ: атрофія сосочків язика з порушенням смаку; потовщення слизової оболонки, вкриваючої альвеолярні відростки; атрофія компактної пластинки альвеолярних відростків та гінгівіт (втрата зубів); симптоми гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (у результаті дисфункції нижнього сфінктера стравоходу здійснюється закидання шлункового вмісту в стравохід); пізніше — дисфагія (внаслідок порушення перистальтики); кровотечі зі змінених судин у верхньому відділі ШКТ є основною причиною анемії при ССД; метеоризм і біль у животі, зі змінними проносом і закрепами на запущеній стадії хвороби, пов’язані з синдромом мальабсорбції (часто внаслідок синдрому надмірного бактеріального росту); симптоми первинного біліарного цирозу печінки (у <10 %).
5. Ураження дихальної системи: симптоми інтерстиціального захворювання легень — задишка (спочатку — під час навантаження, на запущених стадіях також у спокої), хронічний сухий кашель (часто немає жодних симптомів, незважаючи на виражені зміни в легенях), крепітації у базальних відділах легень, іноді плевральний біль і шум тертя плеври, тахипное.
6. Ураження серця: порушення ритму і провідності у вигляді тахіаритмії, рідко — брадиаритмії (посилене серцебиття, синкопальні стани), артеріальна легенева гіпертензія (прогресуюче зниження толерантності до фізичного навантаження, синкопальні стани під час фізичного навантаження, що вказує на значну запущеність легеневої гіпертензії та недостатність правого шлуночка), стенокардитичний біль (ішемія правого шлуночка, яка пов’язана з його перевантаженням), об’єктивнi симптоми правошлуночкової недостатності і легеневої гіпертензії (на пізній стадії), симптоми дисфункції лівого шлуночка, найчастіше діастолічної, ішемічна хвороба серця (найчастіше приі ураженні мікроциркуляторного русла), захворювання перикарда (гострий перикардит, рідина в перикарді [симптом легеневої гіпертензії], тампонада серця, констриктивний перикардит), міокардит (рідко).
7. Ураження нирок: симптоми зазвичай скупі і малохарактерні, незважаючи на значно запущені зміни. Склеродермічний нирковий криз розвивається у 5–10 % хворих з ДССД (у 80 % випадків протягом перших 4 років), значно рідше (≈2 %) у хворих із ОССД; фактором ризику є антитіла до РНК полімерази ІІІ; проявляється швидко прогресуючою артеріальною гіпертензією (іноді з сильним головним болем, порушеннями зору, судомами, гострою лівошлуночковою недостатністю) та ознаками ниркової недостатності; може розвинутись гемолітична мікроангіопатична анемія.

   В ≈10 % випадків артеріальна гіпертензія не розвивається; це, як правило, пацієнти, що приймають і-АПФ, блокатори кальцієвих каналів або з захворюванням серця.

Правила підготовки пацієнта:

   Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження.

Транспортування:

   У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.

Інтерференція:

Не визначається

Інтерпретація:

negative.