Антитіла до рецепторів фолієвої кислоти (FRAT – Folate Receptor Antibody Test) (2951)

Загальна характеристика:

FRAT ® — це життєво важливий аналіз крові, який перевіряє аутоантитіла до рецепторів фолієвої кислоти, які перешкоджають належному транспорту необхідного фолієвої кислоти (вітаміну B9) до мозку та спинномозкової рідини (ЦСР). Цей дефіцит може сприяти розвитку церебрального синдрому дефіциту фолієвої кислоти, серед інших розладів нервової системи та нервово-психічних розладів.

Показання для призначення:

• Діагностика причин аутизму
• Діагностика причин депресії
• Діагностика  порушення репродуктивної функції

Маркер:

Аутоімунної реактивності

Клінічна значимість:

Синдром церебральної фолієвої кислоти (CFD) — це нещодавно описаний нейрометаболічний розлад, який характеризується низькими концентраціями 5-метилтетрагідрофолату (5MTHF) у спинномозковій рідині (ЦСР), незважаючи на нормальний системний рівень фолієвої кислоти. Вважається, що CFD спричинений порушенням транспортування фолатів через гематоенцефалічний бар’єр. Перші зареєстровані випадки CFD проявлялися серйозними симптомами розвитку нервової системи, включаючи спастичну параплегію, мозочкову атаксію, дискінезію, судоми, набуту мікроцефалію та регресію розвитку, які виникли вже у віці 4 місяців. Порушення центрального зору (атрофія зорового нерва та сліпота) та втрата слуху в окремих випадках виникали після 3 та 6 років відповідно.

Доставка фолієвої кислоти в мозок життєво важлива для оптимального розвитку та функціонування мозку. Рецептор фолату А відповідає за транспортування фолієвоїкислоти та її активного компонента 5-MTHF у мозок, плаценту та яєчники. Було виявлено, що при різних захворюваннях присутні антитіла, які або блокують рецептор фолату, або зв’язують фолієву кислоту, що призводить до зниження всмоктування фолієвої кислоти в мозку. 

В одному прикладі рідкісного захворювання ці антитіла можуть блокувати надходження фолієвої кислоти в мозок, що призводить до церебрального дефіциту фолієвої кислоти (CFD). Інші дослідження показали, що значна кількість дітей з розладом аутистичногоспектру (РАС) також мають антитіла до рецептора фолієвої кислоти. Сучасні дані свідчать про те, що ці антитіла можуть відповідати за зниження транспорту фолієвої кислоти та її активних метаболітів (особливо 5-MTHF) через гематоенцефалічний бар’єр при РАС. Через занепокоєння щодо зниження транспорту фолієвої кислоти в мозок через рецептор фолієвої кислоти, відомо, що фолієва кислота (лейковорин) долає гематоенцефалічнийбар’єр без потреби рецептора фолієвої кислоти А, що призводить до збільшення активних метаболітів фолієвої кислоти. У дослідженнях з розладом аутичного спектру було виявлено клінічне покращення зорового контакту та мови після прийому лейковорину. Ми рекомендуємо кожній дитині з аутизмом пройти обстеження на антитіла до рецепторів фолієвої кислоти.

FRAT® здатний вимірювати наявність антитіл до рецепторів фолієвої кислоти . Окрім CFD та аутизму, FRAT® також може спостерігати антитіла в субфертильності у жінок і вагітних жінок, які виношують плоди з дефектами нервової трубки (NTD). Було припущено, що введення метаболітів фолієвої кислоти, таких як 5-MTHF і фолієвакислота, призвело до клінічних поліпшень, оскільки ці метаболіти можуть потрапляти в мозок через носії, відмінні від FRA, особливо носії відновленої фолієвої кислоти.